目的 探讨高水平血清可溶性致瘤抑制素2(sST2)扩张型心肌病（DCM）患儿的生存状况。方法 选取2015年9月至2019年3月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的149例DCM患儿，根据临床表现和影像学、实验室检查结果，最终纳入104例。记录患儿的基线资料，检测血清sST2水平。记录复合终点事件（心脏移植、心力衰竭及死亡）发生率，多因素Cox回归模型分析不同sST2水平DCM患儿复合终点事件发生风险以及性别、是否服用β受体阻滞剂、是否有既往心力衰竭史与血清sST2间的交互作用。结果 104例DCM患儿血清sST2中位水平为23.4(19.7，30.9)μg/L，根据sST2水平四分位数，将患儿分为Q1组（≤19.7 μg/L，26例）、Q2组（＞19.7~23.4 μg/L，26例）、Q3组（＞23.4~30.9 μg/L，26例）、Q4组（＞30.9 μg/L，26例）。104例DCM患儿中位随访时间为682（536，792）d，Q1组［11.5%（3/26）］、Q2组［15.4%（4/26）］、Q3组［26.9%（7/26）］、Q4组［65.4%（17/26）］复合终点事件发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.001）。多因素Cox风险回归模型分析显示，在校正年龄、性别、左心室射血分数、左心室舒张末期内径Z分数、B型脑钠肽、是否应用β受体阻滞剂及既往心力衰竭史后，按sST2四分位水平分组，Q4组患儿发生复合终点事件的风险最高（风险比=9.17，95%置信区间：2.31~36.49，P=0.002），而将sST2作为连续变量，血清sST2水平每增加1 μg/L，复合终点事件发生风险增加5.00% (风险比=1.05, 95%置信区间:1.03~1.07, P＜0.001)。限制性立方样条曲线显示，复合终点事件发生风险随血清sST2水平增加而增加，呈现J型关系。将患儿按照性别、是否服用β受体阻滞剂以及有无既往心力衰竭史进行分层分析，结果显示，Q4组复合终点事件发生风险均较高。sST2水平与上述变量均无显著交互作用（均P＞0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，Q4组无事件生存率最低（Log-rank χ2=18.544，P<0.001）。结论 高水平血清sST2是DCM患儿发生心脏移植、心力衰竭及死亡的危险因素。

目的 通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查，探讨该家系的发病机制。方法 收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法 进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果 先证者，女，9岁6个月，主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全，主动脉窦部增宽(38.7 mm)；骨骼表现为蜘蛛指/趾，体格修长，身高158 cm，体质量41.4 kg，四肢及手指修长，手指4字征阳性，脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点：先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c.2639G>A杂合错义突变，该变异导致第880号氨基酸由Gly变为 Asp(p.Gly880Asp)，其余家族成员（Ⅰ:1, Ⅰ:2, Ⅰ:3,Ⅰ:4, Ⅱ:1, Ⅱ:2, Ⅲ:2, Ⅲ:3）上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c.2639G>A(p.Gly880Asp)为新生致病性突变，此突变首次在中国马方综合征患者中发现；为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。

目的研究血清微小RNA(miRNA)特异性表达与儿童扩张型心肌病（DCM）低左心室射血分数（LVEF）的相关性。方法选取2013年11月至2016年3月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心住院的DCM治疗1年后LVEF<55%的患儿15例（观察组），另选择同期年龄、性别匹配的DCM治疗1年后LVEF≥55%患儿15例（对照组）。应用基因测序技术筛选2组血清中差异表达miRNA，实时荧光定量聚合酶链反应法验证2组患儿血清中差异表达miRNA的相对表达水平，分析LVEF与miRNA表达水平的相关性。结果miRNA基因芯片试验检测结果显示，对照组与观察组比较有156个miRNA表达上调（差异表达倍数＞2，P＜0.05)，前8个差异表达的miRNA分别为miR-26a-5p、let-7g-5p、miR-126-3p、miR-142-5p、let-7f-5p、miR-27a-3p、miR-27b-3p、miR-143-3p。实时荧光定量聚合酶链反应验证实验结果表明，观察组血清let-7g-5p 、miR-126-3p相对表达水平高于对照组［(1.60±0.21)比（1.40±0.31）、（1.63±0.28）比（1.36±0.31）］，差异均有统计学意义(均P<0.05)。线性回归分析结果表明，治疗1年后30例DCM患儿血清中let-7g-5p、miR-126-3p相对表达水平与LVEF呈负相关（r=-0.437、-0.481，均P<0.05）。结论miRNA与DCM患儿治疗后LVEF降低具有相关性，调控miRNA有助于减少低LVEF的发生，改善患儿预后情况。

目的 探讨卵圆孔未闭（PFO）封堵术对合并隐匿性脑卒中（CS）或偏头痛患者的近中期疗效。方法  选取首都医科大学附属北京安贞医院2013年10月至2020年12月诊断PFO合并CS或偏头痛的189例患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者接受PFO封堵术治疗。记录患者的临床资料，对患者是否再发脑卒中以及偏头痛是否缓解进行随访。结果  189例PFO患者中，合并CS 121例（64.0%），合并偏头痛68例（36.0%）。161例（85.2%）患者PFO封堵成功，28例（14.8%）患者因卵圆孔细小未能成功封堵卵圆孔。围术期均未出现封堵器移位、脱落、栓塞。所有患者无心包填塞、恶性心律失常、死亡等严重手术并发症。随访期间，失访28例，其余161例患者中位随访时间51个月。103例合并CS患者中，PFO封堵成功患者再发脑卒中比例明显低于未封堵成功患者［0（0/90）比15.4%（2/13）］（χ2=7.414，P=0.006）。58例合并偏头痛患者中，PFO封堵成功患者偏头痛未缓解比例与未封堵患者比较差异无统计学意义［46.8%（22/47）比36.4%（4/11）］（χ2=0.580，P=0.446）。结论 PFO封堵术具有较好的安全性，对合并CS患者的疗效确切，对合并偏头痛的患者可能有一定疗效。

目的    探讨心脏超声“3+1”切面（四腔心切面，左、右心室流出道切面+三血管切面）在胎儿复杂先天性心脏病产前筛查中的作用。方法    选取2007年1月至2015年10月于北京市先天性心脏病筛查、治疗和监测网络覆盖单位进行心脏超声“3+1”切面产前筛查的胎儿43 127例，以新生儿期超声结果或引产尸检结果验证产前胎儿心脏病筛查结果，评价心脏超声“3+1”切面对胎儿心脏病筛查的临床价值。结果    在43 127例胎儿中，应用心脏超声“3+1”切面共筛查出胎儿先天性心脏病413例，其中复杂先天性心脏病252例。出生后复查或尸检共确诊复杂先天性心脏病266例，其中产前误诊6例，漏诊14例。心脏超声“3+1”切面对胎儿复杂先天性心脏病筛查的敏感度为94.7%，特异度为100.0%。结论    心脏超声“3+1”切面在筛查胎儿复杂先天性心脏病中具有较高的临床价值，在胎儿心血管畸形的二级预防中起到了关键作用。

目的    总结Berry综合征的超声心动图特征，以提高临床诊断准确率。方法    回顾性分析2007年1月至2017年8月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心经超声心动图诊断并经手术或CT、心导管检查证实的13例Berry综合征患儿心脏超声表现及血流动力学特点，总结Berry综合征的超声诊断特点。结果    Berry综合征超声心动图特征：①左心室长轴显示右肺动脉起自升主动脉后壁；②大动脉短轴显示主、肺动脉间隔回声缺失，彩色多普勒显示主、肺动脉间隔双向低速分流信号；③大动脉短轴及胸骨上窝切面显示动脉导管未闭及大动脉水平右向左或双向分流信号；④胸骨上窝矢状切面显示主动脉弓离断或缩窄；⑤四腔心切面示右心增大，右心室壁增厚；多普勒测及三尖瓣高速反流，提示肺动脉高压。13例患儿中7例行外科手术（围术期死亡2例），2例行内科治疗（死亡1例、存活1例），4例放弃治疗失访。结论    Berry综合征是罕见的严重心脏畸形，出生后应尽早手术，以提高生存率。掌握其解剖构成，正确运用超声切面早期诊断并评估手术条件是保证手术成功的要素。