【摘要】目的    分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族和汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿中的分布情况；通过基因检测指导甲氨蝶呤个体化用药方案，降低甲氨蝶呤不良反应的发生率。方法    采用荧光染色原位杂交方法，检测2016年1月至2017年9月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的35例维吾尔族和29例汉族ALL患儿的MTHFR C677T、A1298C基因多态性，分析两民族间基因型频率和等位基因频率是否存在差异；通过MTHFR C677T、A1298C基因型检测，调整1例发生甲氨蝶呤不良反应患儿的给药剂量。结果    维吾尔族ALL患儿中，MTHFR C677T的3种基因型CC、CT和TT的分布频率分别为37.1%（13/35）、48.6%（17/35）和14.3%（5/35），等位基因C、T的分布频率分别为61.4%（43/70）、38.6%（27/70）；汉族ALL患儿中，3种基因型CC、CT和TT的分布频率分别为58.6%（17/29）、20.7%（6/29）和20.7%（6/29），等位基因C、T的分布频率分别为69.0%（40/58）和31.0%（18/58）。维吾尔族ALL患儿中，MTHFR A1298C的3种基因型AA、AC和CC的分布频率分别为60.0%（21/35）、34.3%（12/35）和5.7%（2/35），等位基因A、C的分布频率分别为77.1%（54/70）、22.9%（16/70）；汉族ALL患儿中，3种基因型AA、AC和CC的分布频率分别为55.2%（16/29）、44.8%（13/29）和0.0%（0/29），等位基因A、C的分布频率分别为77.6%（45/58）和22.4%（13/58）。维吾尔族和汉族ALL患儿MTHFR C677T、A1298C基因型频率和等位基因频率比较，差异均无统计学意义(均P＞0.05)。发生甲氨蝶呤不良反应的1例ALL患儿的MTHFR C677T基因型为CT，A1298C基因型为AC，经过基因型指导患儿甲氨蝶呤用药后，患儿不良反应症状较前有明显改善。结论    新疆维吾尔族和汉族ALL患儿MTHFR C677T、A1298C基因型及等位基因分布频率不存在显著差异，但个体间MTHFR基因多态性差异可以作为降低甲氨蝶呤严重不良反应的重要参考因素之一，化疗方案开始前对患儿进行MTHFR基因检测是必要且可行的。

目的  探讨尿通卡克乃其片临床使用安全性。方法  检索国内外数据库自建库起至2022年9月尿通卡克乃其片相关不良反应的文献。运用医渡云系统回顾性检索新疆维吾尔自治区人民医院2018年1月至2022年9月使用尿通卡克乃其片的出院患者，对尿通卡克乃其片相关不良反应、器官损害、严重程度及患者转归进行分析。结果  共检索出涉及尿通卡克乃其片药品不良事件文献11篇，大多数文献报道患者服用尿通卡克乃其片治疗前后实验室检查未见异常，无严重不良反应报道。本院发现尿通卡克乃其片相关不良反应患者81例，以男性、年龄41~79岁、汉族和维吾尔族、体重指数＞18~30 kg/m2、无药物过敏史患者多见。81例尿通卡克乃其片相关不良反应患者中，最常见的累及器官损害为胃肠道损害，其次为皮肤及附件损害；合并用药1、2、3、＞3种患者分别为27例（33.3%）、14例（17.3%）、5例（6.2%）、21例（25.9%）；用药后12、24、48、72、≥96 h发生不良反应患者分别为2例（2.5%）、39例（48.1%）、24例（29.6%）、11例（13.6%）、2例（2.5%）。81例患者不良反应严重程度均为一般，不良反应治愈51例（63.0%）、好转27例（33.3%）、不详3例（3.7%）。结论  尿通卡克乃其片安全性良好，但临床用药期间仍应加强患者各项实验室指标监测，保障患者用药安全。

目的 分析有机阴离子转运体家族1B1（SLCO1B1）*5基因型和等位基因在新疆地区维吾尔族和汉族冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）合并血脂异常患者中的分布特征，为制定他汀类药物个体化用药方案、提高调脂疗效、降低不良反应发生率提供用药依据。方法 选取2017年7月至2019年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的冠心病合并血脂异常维吾尔族和汉族患者。采用荧光原位杂交技术检测患者SLCO1B1*5基因多态性，采用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性，分析新疆地区维吾尔族和汉族患者SLCO1B1*5基因型和等位基因频率的差异。结果 本研究共纳入720例冠心病合并血脂异常患者，其中维吾尔族311例（43.2%）、汉族409例（56.8%）。维吾尔族和汉族患者SLCO1B1*5基因型和等位基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(均P＞0.05)，研究对象具有群体代表性。维吾尔族患者SLCO1B1*5基因型 CC、CT、TT的分布频率分别为0.6%（2/311）、19.9%（62/311）、79.4%（247/311），等位基因C、T频率分别为10.6%（66/622）、89.4%（556/622）。汉族患者SLCO1B1*5基因型CC、CT、TT的分布频率分别为1.5%（6/409）、20.8%（85/409）、77.8%（318/409），等位基因C、T频率分别为11.9%（97/818）、88.1%（721/818）。新疆地区维吾尔族和汉族冠心病合并血脂异常患者SLCO1B1*5基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=1.093，P=0.548； χ2=0.621，P=0.459)。结论 根据SLCO1B1*5基因多态性为维吾尔族、汉族冠心病合并血脂异常患者制定他汀类药物个体化用药方案时，无需考虑民族间差异性。