糖尿病慢性并发症严重影响患者的生活质量，且近年发病率呈上升趋势。四氢生物蝶呤（BH4）是多种芳香族羟化酶及一氧化氮合酶的重要辅助因子，近年来BH4在抗氧化应激、线粒体调控、血管内皮保护、神经性疼痛及炎症免疫反应等方面的作用引起了广泛关注，其水平变化被认为与糖尿病及其并发症的发生发展关系密切，有望成为新的治疗靶点。本文就BH4的生物合成及其与糖尿病慢性并发症的关系作一综述。

目的  探索TET甲基胞嘧啶双加氧化酶2（TET2）、DNA甲基化转移酶3A（DNMT3A）基因表达水平与骨髓增生异常综合征（MDS）患者临床分型及预后的关系。方法  回顾性选取2015年1月至2022年12月河北省石家庄市人民医院收治的97例MDS患者纳入观察组，另选取同期本院体检不合并血液系统疾病者90例纳入对照组、再生障碍贫血患者87例纳入相似对照组。比较3组TET2、DNMT3A基因表达水平，对比MDS各分型以及各预后分级患者基因表达水平差异。结果  观察组TET2基因表达水平均低于对照组和相似对照组，DNMT3A基因表达水平均高于对照组和相似对照组（均P＜0.001），但在MDS不同分型患者间比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。随着预后危险程度增加，TET2基因表达水平整体呈现降低趋势，DNMT3A基因表达水平整体呈现升高趋势（均P＜0.001）。TET2基因表达水平与MDS预后不良呈负相关（r=-0.664，P＜0.001），DNMT3A基因表达水平与MDS预后不良呈正相关（r=0.639，P＜0.001）。结论  TET2、DNMT3A基因表达水平在MDS各分型间无明显差异，但与MDS预后显著相关，临床上对于患者预后判断具有参考意义。

危重先天性心脏病(先心病)患儿生后即面临生命危险，一旦病情恶化，预后极差。针对这种术后危重状态可能导致的严重不良后果，在1例入住首都医科大学附属北京安贞医院的胎儿心脏结构异常孕妇的诊疗中我们首次选择新生儿娩出后即启动手术的多学科救治模式，来规避术前的高风险。母孕期胎儿诊断为完全型肺静脉异位引流，于本院经剖宫产娩出胎儿后，立即转入心脏手术室，明确诊断，完成必要术前检查后开始麻醉，完成手术矫治，手术过程、术后恢复顺利。该救治模式通过新生儿娩出后即刻的早期手术有望改善危重先心病患儿的预后，降低死亡率，提高远期健康水平。

目的  研究非小细胞肺癌（NSCLC）组织中环指蛋白152和四跨膜蛋白12的表达情况及临床意义。方法  选取2018年1月至2019年1月国药葛洲坝中心医院收治的NSCLC患者102例为研究对象。比较NSCLC组织及癌旁组织中环指蛋白152和四跨膜蛋白12 mRNA和蛋白的表达水平。统计分析NSCLC组织中环指蛋白152、四跨膜蛋白12蛋白表达与临床和病理特征的关系，分析其对患者预后的影响。单因素及多因素Cox回归方法分析影响NSCLC患者预后的因素。结果  NSCLC组织中环指蛋白152、四跨膜蛋白12 mRNA表达水平及蛋白表达阳性率均明显低于癌旁组织［（1.8±0.8）比（2.6±0.6）、（5.1±1.0）比（6.5±0.5）、45.1%（46/102）比83.3%（85/102）、39.2%（40/102）比88.2%（90/102）］（均P<0.05）。淋巴结转移、肿瘤临床分期Ⅲ期患者NSCLC组织中环指蛋白152、四跨膜蛋白12蛋白表达阳性率明显低于无淋巴结转移、Ⅰ～Ⅱ期患者（均P＜0.05）。环指蛋白152、四跨膜蛋白12阴性表达组患者累积生存率显著低于阳性表达组（均P<0.05）。多因素Cox回归分析结果显示淋巴结转移、肿瘤临床分期Ⅲ期、环指蛋白152阴性、四跨膜蛋白12阴性是NSCLC患者不良预后的独立危险因素，术后辅助化疗是NSCLC患者不良预后的独立保护因素（均P<0.001）。结论  NSCLC组织中环指蛋白152、四跨膜蛋白12表达降低，二者的表达与NSCLC肿瘤临床分期及淋巴结转移有关，是NSCLC预后相关肿瘤标志物。

目的 分析法洛四联症(TOF)患儿根治术后延迟拔管的危险因素。方法 入选2018年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心确诊为TOF的287例患儿作为研究对象，按机械通气时间是否≥49 h(中位数)分为正常拔管组(144例)和延迟拔管组(143例)。收集2组病例围手术期临床资料行对比分析，探索影响机械通气时间的单因素变量，再行多因素Logistic回归分析。结果 所有患儿均接受根治手术，机械通气时间49(24,93)h。2组患儿的年龄、体重、体表面积、术前脉搏血氧饱和度、Mcgoon比值、超声测得肺动脉指数、术前侧支封堵比例、跨瓣环补片手术比例、体外循环时间、升主动脉阻断时间、重症监护病房住院时间、术后毛细血管渗漏综合征(CLS)发生率、术后严重不良事件发生率比较差异均有统计学意义(均P＜0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，术前行侧支封堵（比值比=2.896）、术后出现CLS（比值比=6.610）、行跨环补片根治术（比值比=1.800）、体重较小(比值比=0.959）均是TOF患儿术后延迟拔管的独立危险因素（均P＜0.05）。结论 术前行侧支封堵、术后出现CLS、行跨环补片根治术、体重较小是TOF患儿术后延迟拔管的独立危险因素。

目的分析肺血管发育不良型法洛四联症（重症TOF）患者分期手术治疗效果。方法选取2010年6月至2018年6月首都医科大学附属北京安贞医院收治的行分期矫治14岁以下重症TOF患儿110例。以第1次分流手术至根治手术时间间隔将患儿分为分流效果好组（A组：间隔时间≤2年，84例）和分流效果差组（B组：间隔时间＞2年，26例）。回顾性分析患儿分流前及围术期基本资料。结果所有患儿第1次分流术后（1.6±1.1）年（0.42～7年）行根治术。99例患儿单纯行体肺分流手术，根治手术前McGoon比值、PAI指数较第1次分流术前均明显改善［（1.79±0.44）比（1.15±0.38）、（196±83）mm2/m2比（121±40）mm2/m2］（均P＜0.05）。11例患儿一次分流手术后行球囊扩张，根治手术前McGoon比值、PAI指数较球囊扩张前均明显改善［（1.84±0.39）比（1.20±0.07）、（194±93）mm2/m2比（108±21）mm2/m2］（均P＜0.05）。B组分流手术前PAI指数低于A组，根治围术期阻断时间、体外循环时间长于A组，使用球囊扩张比例高于A组（均P＜0.05），2组多次体肺分流比例、使用侧支封堵/结扎比例、呼吸机使用时间比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。全组死亡2例，病死率1.8%，1例死于术后早期低心排血量综合征，1例死于神经系统并发症。结论对于重症TOF患儿，单纯体肺分流术及一次分流手术后球囊扩张技术均可促进肺血管发育，可以作为肺血管反应较差患儿的有效治疗手段。分流时肺血管发育较差会影响体肺分流的效果，延长等待时间，但不影响根治手术早期效果。

目的 评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症（HHcy）效果的影响。方法 选择2019年1—11月于山东省日照市人民医院体检部体检的年龄大于60岁伴HHcy的患者319例为研究对象，进行MTHFR C677T基因检测。按照MTHFR基因型分为CC组、CT组、TT组，每组患者完全随机分为3个亚组，分别给予低剂量（0.4 mg/d）、中剂量（0.8 mg/d）及高剂量（1.2 mg/d）叶酸治疗。治疗6周后复查血同型半胱氨酸（Hcy）水平，比较各组患者Hcy水平变化情况。结果 CC组患者口服3种剂量叶酸治疗后Hcy水平及下降幅度差异均有统计学意义(均P<0.001)。CT组、TT组患者口服3种剂量叶酸治疗后，Hcy水平差异均无统计学意义（均P>0.05），下降幅度差异均有统计学意义(均P<0.05)。TT组患者各剂量叶酸亚组Hcy水平下降幅度均大于CC组和CT组［低剂量叶酸亚组：（51.1±3.2）%比（19.0±1.0）%、（21.0±1.8）%，中剂量叶酸亚组：（55.1±3.2）%比（24.5±1.9）%、（22.5±1.8）%；高剂量叶酸亚组：（58.5±3.1）%比（22.5±1.5）%、（20.6±1.5）%］，差异均有统计学意义（均P<0.05）；CT组和CC组中应用中剂量叶酸亚组下降幅度最大，与其他剂量亚组差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论 对于MTHFR 677TT型的HHcy患者，低剂量（0.4 mg/d）叶酸即可有效降低Hcy水平。对于MTHFR 677CT/CC型的HHcy患者，则应用中剂量（0.8 mg/d）叶酸可降低Hcy水平且下降幅度最大。

脓毒症是导致孕产妇死亡的主要原因之一。脓毒症的临床症状隐匿且不明显，一旦病情恶化，就可能迅速发展为脓毒性休克、多器官功能衰竭甚至死亡。而妊娠期脓毒症的诊断和治疗往往由于妊娠期的生理变化以及在最早期缺乏典型的症状和体征而被延误。目前对于产科合并脓毒症的治疗措施是一旦怀疑或确诊脓毒症，第一时间给予经验治疗。本文主要对产科脓毒症的治疗方面研究进展进行综述，以期能为临床工作提供帮助。

目的  比较超声引导喉上神经阻滞与丁卡因表面麻醉用于支撑喉镜下喉癌二氧化碳激光切除术的麻醉效果，为进一步优化麻醉方案提供临床依据。方法 选择2022年6—9月在首都医科大学附属北京同仁医院择期行支撑喉镜下喉癌二氧化碳激光切除术患者64例,年龄40～70岁,按随机数字表法分为2组：丁卡因表面麻醉+全身麻醉插管组(D组，n=32)，在口咽、会厌、杓状软骨区喷入1%丁卡因1.5 ml,共2次(3 ml)后行全身麻醉诱导气管插管； 超声引导双侧喉上神经阻滞+全身麻醉插管组(S组，n=32)，超声引导双侧喉上神经阻滞(0.2%罗哌卡因3 ml)后行全身麻醉诱导气管插管。分别记录2组患者入室后(T1)、气管插管进入声门即刻(T2)、支撑喉镜置入成功即刻(T3)、支撑喉镜置入成功后3 min(T4)、拔管即刻(T5)、拔管后3 min(T6)的平均动脉压(MAP)、心率。记录2组患者术后苏醒指标(包括肌松恢复时间、气管拔管时间)以及不良反应发生情况。记录拔管后即刻和拔管后2、6、12、24 h咽喉痛的视觉模拟量表（VAS）评分。结果 与T1时点相比,S组与D组麻醉后各时点MAP、心率均有降低,差异均有统计学意义(均P＜0.05）。2组各个时点MAP、心率组间比较差异均无统计学意义(均P＞0.05）。2组患者肌松恢复时间、气管拔管时间比较差异均无统计学意义(均P＞0.05)。S组拔管后即刻和拔管后2、6、12 h咽喉痛VAS评分均明显低于D组［3(2,4)分比4(4,5)分、2(1,2)分比5(5,6)分、2(1,2)分比4(4,5)分、1(0,1)分比2(1,2)分］,差异均有统计学意义(均P＜0.05）。2组患者围手术期均未出现误吸、喉痉挛、局部麻醉药中毒等不良反应。结论 超声引导喉上神经阻滞与丁卡因表面麻醉均可以有效维持支撑喉镜下喉癌切除术血流动力学稳定,不影响苏醒时间,2组均无不良反应发生，但喉上神经阻滞组术后镇痛效果更佳。

目的  探讨TET2基因单核苷酸多态性（SNP）与急性心肌梗死（AMI）易感性、临床特征及预后的相关性，为临床探究AMI发病的分子遗传学提供理论基础及实验依据。方法  选取2022年1—10月在承德医学院附属医院确诊的AMI患者及同期相匹配的健康体检人群各100例为研究对象，分为AMI组和对照组。统计TET2基因2个SNP位点rs7670522、rs6839705基因型（AA、AG、GG）、等位基因（A、G）在AMI不同分类易感性（对照组、AMI组）、临床特征（有无临床典型症状、严重并发症）、预后（死亡、存活）中的分布规律。采用多因素Logistic回归方法分析AMI患者预后的影响因素。结果  AMI组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。AMI患者中有典型症状组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于无典型症状组，有严重并发症组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于无严重并发症组（均P＜0.05）。AMI患者中死亡组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于存活组（均P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，TET2 rs7670522、TET2 rs6839705均与AMI患者预后密切相关（比值比=3.244、3.095，P=0.004、0.006）。结论  TET2基因2个SNP位点rs7670522、rs6839705多态性与AMI易感性、临床特征及预后存在相关性，基因型AA、等位基因A均是导致患者预后不良的关键因素。