目的  总结超声心动图在评估完全型肺静脉异位引流(TAPVC)合并限制型与非限制型房间隔交通中的应用价值。方法  对2020年1月至2022年6月在首都医科大学附属北京安贞医院经外科手术确诊的49例TAPVC患者的超声心动图及临床资料进行回顾性分析。设定超声心动图测量房间隔交通≤5 mm为限制型房间隔交通，将患者分为限制组（23例）和非限制组（26例）。分别于术前及术后1、3个月行超声心动图检查，测量左心室内径（LVD）、右心室内径(RVD)、三尖瓣反流峰值压差(PTR)。分析并比较2组患者术前、术后心室内径和PTR的变化。结果  49例患者术前超声心动图诊断均与手术诊断一致，符合率100%。术前，限制组LVD、LVD/RVD比值明显低于非限制组，而PTR、RVD则明显高于非限制组，差异均有统计学意义(均P＜0.01)。术后1、3个月2组PTR、RVD和LVD/RVD比值比较差异均无统计学意义（均P＞0.05），限制组LVD小于非限制组［（19.3±4.2）mm比（22.3±4.6）mm、（22.6±3.8）mm比（25.9±3.7）mm］，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。结论  超声心动图是诊断TAPVC的首选及准确的检查方法，早期诊断有利于尽早手术治疗，并能有效评价心脏容量改变及肺动脉高压下降情况，具有较高的临床应用价值。

目的  探讨人工智能辅助诊断技术在超声心动图诊断房间隔缺损（ASD）中的应用价值。方法  回顾性分析2020年6—9月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心确诊的80例ASD患者的临床资料。另选取同期因心脏杂音行超声心动图检查并排除ASD的体检者39例。收集所有受试者的二维及彩色多普勒超声心动图静态图像，按60%和40%的比例划分为训练集和测试集，训练集分别在RESNET50（残差神经网络）、NSENET121（密集连接卷积网络）以及人工智能辅助诊断模型中进行训练。比较3种模型在测试集中对ASD的诊断准确率、假阴性率及假阳性率。结果  训练集由44例ASD患者与27例体检者组成，测试集由36例ASD患者与12例体检者组成。RESNET50、DENSENET121及人工智能辅助诊断模型对ASD的诊断准确率分别为83.3%（40/48）、85.4%（41/48）、97.9%（47/48），假阴性率分别为2.8%（1/48）、16.7%（8/48）、2.8%（1/48），假阳性率分别为58.3%（28/48）、13.9%（6/48）、0（0/48）。3个模型对ASD的诊断准确率、假阴性率、假阳性率比较差异均有统计学意义（χ2=6.05，P=0.04； χ2=10.53，P=0.01； χ2=29.67，P＜0.01）。结论  人工智能辅助诊断技术可提高超声心动图诊断ASD的准确率，有推广应用价值。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）是一种常见的急性视神经病变，表现为无痛性突发单眼或双眼视力下降及特征性视野缺损，伴有视盘水肿。糖皮质激素具有促进视盘水肿消退和减轻非特异性细胞炎症等作用，可应用于NAION急性期治疗。但随着检测技术的提升与高级别临床试验证据的报道，有学者对糖皮质激素治疗NAION的有效性及安全性提出了质疑。本文对近年来糖皮质激素治疗NAION的研究进展进行综述。

【摘要】目的    应用近红外光谱法监测区域脑组织氧饱和度（rScO2），分析不同年龄行室间隔缺损(VSD)修补术患儿在体外循环前后和改良超滤前后rScO2的变化和血流动力学变化的相互关系。方法    选择2017年7月至2018年4月首都医科大学附属北京安贞医院收治的择期在心肺旁路下行VSD根治术的患儿46例，其中年龄≤6个月25例（S组），>6个月21例（L组）。入室全身麻醉气管插管后，监测麻醉诱导后（T0）、开心包时（T1）、体外循环全流量后5 min（T2）、减辅助流量时（T3）、脱机时（T4）、改良超滤结束时（T5）、术毕时（T6）各时点rScO2，于T0、T1、T4、T5、T6时点记录收缩压、心排血指数（CI）、每搏指数、外周血管阻力指数（SVRI）、动脉压力升支最大斜率（dp/dtmax）、脉压变异度（PPV）、重脉压与舒张压差值。结果    组间比较，除T2时，其余各时点S组rScO2均显著低于L组［T0、T1、T3、T4、T5、T6：（71±7）%比（78±7）%、（71±6）%比（80±6）%、（66±4）%比（69±4）%、（63±9）%比（72±10）%、（70±8）%比（77±9）%、（71±8）%比（78±7）%］，差异均有统计学意义（P<0.01或P<0.05）。组内比较，与T4相比，T5时2组rScO2、CI、每搏指数、dp/dtmax均明显增加（均P<0.01），SVRI、PPV均明显降低（P<0.05或P<0.01）。结论    VSD修补手术中，年龄越小rScO2越低。体外循环后，容量和心功能变化对rScO2有明显影响。

目的 总结局部麻醉超声引导下股静脉径路房间隔缺损封堵术后患者的护理要点及经验。方法 回顾性分析2011年2月至2019年8月于首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心行局部麻醉超声引导下股静脉径路房间隔缺损封堵术术后，由手术室直接送返普通病房的127例患者的一般资料、术中情况、术后护理观察指标及处理和预后情况。记录临床护理遇到的问题，总结护理经验。结果 患者男45例，女82例，年龄（38±12）岁，术前超声报告房间隔缺损最大径线（16±9）mm，手术时间为（25±16）min，特级护理时长（10±8）h，术前住院时间（1.3±0.4）d、术后住院时间（2.2±0.9）d。护理过程中观察到心率快、血压低、中心静脉压高，血氧饱和度下降，尿少，尿色深，下肢皮肤凉、皮色发花、动脉搏动弱等情况，共计21例，其中单纯的下肢皮肤凉、皮色发花表现者最多，15例（71.4%），均提示存在并发症或异常情况，及时报告医师给予相应处理后绝大部分好转，1例因封堵伞脱落至腹主动脉，进展为肾功能衰竭，因感染死亡。结论 针对局部麻醉超声引导下股静脉径路房间隔缺损封堵术患者的术后护理措施较其他手术更需进一步加强，如术后生命体征的监测、穿刺部位的护理、早期床上运动等。同时建议建立综合的、多学科的“心脏团队”以保障患者安全。

目的 评价单用右美托咪定与右美托咪定复合丙泊酚2种用药方案在小儿经皮房间隔缺损封堵术中的临床应用效果。方法 回顾性纳入2018年1月至2019年10月于中国医学科学院阜外医院外科手术室行经胸超声引导下经皮房间隔缺损封堵术的患儿。根据右美托咪定用药方法不同，将患儿分为单用右美托咪定组（D组）和右美托咪定复合丙泊酚组（D+P组）。比较2组患儿麻醉相关数据和不同时点心率、收缩压、舒张压及围术期并发症发生情况。结果 本研究共纳入患儿191例，其中D组93例，D+P组98例。D组患儿右美托咪定用量明显高于D+P组［（3.4±1.3）μg/kg比（1.7±0.6）μg/kg］，差异有统计学意义（P＜0.001）。2组患儿给药前和给药后5、10、20 min及手术结束时组间心率、收缩压、舒张压比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。D组患儿术后躁动、围术期窦性心动过速发生率均明显低于D+P组［10.8%(10/93)比21.4%(21/98)、1.1%(1/93)比9.2%(9/98)］，差异有统计学意义（均P＜0.05）。结论  在小儿经皮房间隔缺损封堵术中，单用右美托咪定与右美托咪定复合丙泊酚2种用药方案均能满足手术要求。单独应用右美托咪定进行镇静麻醉，能够减少患儿术后躁动及窦性心动过速的发生

Epstein综合征是伴血小板减少、非肌性肌球蛋白重链9（MYH9）相关疾病的一种，是由于编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA蛋白的MYH9基因缺陷引起。临床常见的表现为血小板减少所致的出血，经输血、免疫治疗后血小板恢复情况不明显，在诊治过程中应结合细胞形态及基因检测结果尽早诊断，避免延诊及误诊。本文回顾性分析1例Epstein综合征患儿的临床资料及基因检测结果并复习相关文献，以期进一步提高对Epstein综合征的认识。患儿男，2岁，临床无明显出血表现，血常规提示血小板减少，外周血涂片及骨髓细胞学检查均可见巨血小板，未发现中性粒细胞包涵体，基因测序结果为MYH9基因突变，外显子c.287C>T(p.Ser96Leu)，临床诊断为Epstein综合征，父母基因检测为正常野生型。针对确诊时临床症状不完全的患者，需将相关并发症及共患病明确告知。目前对于本病尚无明确有效治疗方法，临床已有非血缘造血干细胞移植治疗，疗效尚不明确，大多数患儿需定期复诊及随访。

目的 探讨室间隔缺损（VSD）婴儿麻醉诱导前后脑氧饱和度（rScO2）和脑血流速度（CBFV）的变化及其相关性。方法 本研究纳入首都医科大学附属北京安贞医院2020年9月至2021年1月1岁以内于体外循环辅助下行VSD修补术的患儿30例。使用近红外光谱监测仪（NIRS）及经颅超声多普勒（TCD）在患儿咪达唑仑和舒芬太尼静脉麻醉诱导前（T1）、插管前（T2）、插管后1 min（T3）、插管后10 min（T4）、插管后15 min（T5）、插管后20 min（T6）监测rScO2及收缩期CBFV、舒张期CBFV、平均CBFV、搏动指数和阻力指数。以上资料行不同时点比较并分析患儿rScO2与CBFV及人口统计学资料的相关性。结果 患儿T1时点rScO2显著低于T2、T3及T5、T6时点［（71±4）%比（77±6）%、（75±7）%、（73±6）%、（73±6）%］（均P＜0.05），T2时点rScO2显著高于其他各时点（均P＜0.05）。T1时点收缩期CBFV显著低于T2及T4~T6时点［（106±26）cm/s比（124±29）、（117±23）、（117±20）、（119±17）cm/s］（均P＜0.05），与T3时点差异无统计学意义（P>0.05）。T1时点舒张期CBFV、平均CBFV与其他各时点差异均无统计学意义（均P>0.05）。T1时点rScO2与收缩期CBFV、舒张期CBFV、平均CBFV无显著相关性（均P＞0.05），与月龄、体质量、身高、体表面积呈显著正相关（均P＜0.05）。T2时点rScO2与收缩期CBFV、舒张期CBFV、平均CBFV呈显著正相关（r=0.468，P=0.028；r=0.561，P=0.007；r=0.480，P=0.024），与月龄、体质量、身高、体表面积亦呈显著正相关（均P＜0.05）。结论 VSD患儿在咪达唑仑及舒芬太尼静脉麻醉诱导阶段rScO2和CBFV均未低于麻醉诱导前。咪达唑仑及舒芬太尼静脉麻醉诱导可使VSD患儿脑氧合及脑血流在诱导阶段处于正常水平。

目的 通过对胎儿超声心动图(FE)结构化数据的定量分析寻找产前诊断房室间隔缺损(AVSD)的关键筛查参数。方法 回顾性收集首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库2016年1月至2021年12月诊断的370例正常胎儿和96例AVSD胎儿的112个FE结构化参数。根据受试者工作特征曲线下面积(AUC)，筛选出筛查效果最好的前6位参数并对6个参数的产前筛查效能进行评估。结果 筛选出的6个参数均从FE的舒张末期四腔心切面获得；AUC最大的前6位参数依次为：舒张末期房室长度比值、舒张末期房室长度比值的Q值、收缩末期房室长度比值的Q值、收缩末期房室长度比值、舒张末期心室长度的Q值和舒张末期心室长度，AUC分别为0.92、0.92、0.86、0.84、0.84和0.81；在假阳性率为20%的范围内，6个参数对于AVSD产前筛查的敏感度依次为82%、82%、75%、67%、65%和71%。结论 舒张末期房室长度比值及其Q值可以作为产前筛查AVSD的关键筛查参数，其中，舒张末期房室长度比值获取更容易且计算更方便。

出生缺陷指胚胎或胎儿先天发生的形态、结构、功能、代谢等异常，可发生在各个组织、器官，表现为先天畸形或先天智力低下、聋哑等。出生缺陷是婴幼儿死亡的首要原因，也是最主要的致残、致障原因，由于部分缺陷患儿丧失生活、劳动能力，需要大量医疗费、社会保障费和福利费等，给家庭和社会带来严重的精神和经济负担。近年来，从国家层面讲，党和政府在推进优生优育、预防出生缺陷方面出台了一些政策和法规，为优生优育提供了有力保障。在出生缺陷防控中，广大妇幼工作者积极采取三级防控措施层层把关。一级预防通过孕前健康教育，提高保健水平，为优生优育创造良好的环境。二级预防通过孕期产前筛查及产前诊断技术，早发现、早诊断宫内严重缺陷儿，及时干预。三级预防通过对一些出生后的缺陷患儿早期诊断、早期治疗，有效地降低其致残率。通过出生缺陷三级预防的宣传、普及、推广，出生缺陷的发生率下降，取得了积极的成效，提高了出生人口的素质，为助力全民健康奠定了重要基石。