目的 研究早产儿早期血清甲状旁腺激素(PTH)水平对低钙血症的预测价值。方法选择2017年1月至2019年12月于河北省人民医院出生的200例早产儿作为观察组，选择同时期本院出生的200例足月儿作为对照组。2组新生儿于出生后0、12、24、48 h分别行血清PTH水平检测，出生后0～7 d逐日行血钙水平检测。观察组根据是否出现低钙血症分为低钙血症亚组和非低钙血症亚组，比较2亚组基本临床资料及PTH水平，分析早产儿发生低钙血症的危险因素。结果 观察组新生儿出生后0、12、24 h血清PTH水平均明显低于同时点对照组［（25±12）ng/L比（29±13）ng/L、（25±12）ng/L比（30±12）ng/L、（28±13）ng/L比（32±13）ng/L］（均P＜0.05），出生后2～5 d血清总钙水平均明显低于同时点对照组（均P＜0.05）。观察组低钙血症发生率明显高于对照组［47.5%(95/200)比3.0%(6/200)，P＜0.001］。低钙血症亚组体质量、胎龄和出生后0、12、24 h血清PTH水平均明显低于非低钙血症亚组（均P＜0.05）。Logistic多因素回归分析结果显示，胎龄、体质量、PTH均为早产儿发生低钙血症的独立危险因素（均P＜0.05）。以出生12 h血清PTH对早产儿低钙血症的诊断价值最佳，曲线下面积为0.881(95%置信区间：0.817～0.948)。结论 通过对早产儿出生后24 h内血清PTH水平进行检测，可预测低钙血症的发生。

目的 探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入(PCI)术后给予替格瑞洛治疗，出现残余血小板高反应性(HPR)的影响因素。方法 连续入选2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行PCI术的ACS患者446例，均于PCI术后给予阿司匹林(100 mg/次，1次/d)联合替格瑞洛(90 mg/次，2次/d)治疗1个月。采用光比浊法测量腺苷二磷酸诱导的血小板聚集率。血小板聚集率≥46.0%为残余HPR。根据患者服用替格瑞洛1个月后是否发生残余HPR将其分为HPR组(45例)和非HPR组(401例)。比较2组患者一般临床资料、病变和手术特征及实验室检查等指标。采用多因素Logistic回归方法分析残余HPR的影响因素。结果 HPR组患者高龄(年龄≥65岁)、糖尿病、缺血性卒中的比例均大于非HPR组［44.4%(20/45)比28.2%(113/401)、42.2%(19/45)比27.4%(110/401)、15.6%(7/45)比6.0%(24/401)］，差异均有统计学意义(均P＜0.05)，而2组其他基线特征比较，差异均无统计学意义(均P＞0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，高龄(比值比=2.47，95%置信区间：1.21～5.06，P=0.01)、糖尿病(比值比=2.12，95%置信区间：1.07～4.23，P=0.03)和缺血性卒中(比值比=3.26，95%置信区间：1.20～8.86，P=0.02)是接受PCI治疗的ACS患者替格瑞洛治疗后残余HPR的独立危险因素。结论 高龄、合并糖尿病及缺血性卒中是接受PCI治疗的ACS患者替格瑞洛治疗后残余HPR的影响因素。

目的 观察益心方治疗气虚血瘀型不稳定型心绞痛（UAP）的临床效果及对患者血液流变学参数的影响。方法 选取2017年1月至2019年9月首都医科大学附属北京中医医院收治的116例气虚血瘀型UAP患者，按随机数字表法分为对照组和观察组，各58例。对照组予常规治疗，观察组在对照组基础上加用中药益心方，2组均治疗3个月。比较2组心肌缺血参数、临床症状改善情况及疗效、血液流变学参数、不良反应。结果治疗后，观察组缺血持续时间短于对照组、缺血总负荷均低于对照组，胸闷、胸痛、心悸、气短、神疲、乏力积分均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。观察组总有效率明显高于对照组［89.5%（51/57）比71.4%（40/56）］，差异有统计学意义（χ2=5.867，P=0.015）。观察组全血黏度、血浆黏度、血细胞比容均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。观察组与对照组不良反应发生率比较差异无统计学意义［15.8%（9/57）比19.6%（11/56）］（χ2=0.288，P=0.592）。结论 益心方治疗气虚血瘀型UAP安全有效，且可降低血黏度。

目的 探讨奈韦拉平与齐多夫定对人类免疫缺陷病毒（HIV）暴露婴儿母婴阻断结局、肝功能、血常规及生长发育的影响。方法 选取2014年1月至2019年1月首都医科大学附属北京地坛医院收治的HIV感染患者分娩新生儿70例，最终纳入研究63例，根据出生后6 h内母婴阻断用药情况分为奈韦拉平组（37例）和齐多夫定组（26例）。比较2组婴儿性别、出生体质量和分娩方式等基本资料，HIV母婴阻断效果和HIV抗体转阴率，出生6周和出生3个月的生长发育情况、肝功能和血常规。结果 2组新生儿性别、出生体质量、低出生体质量儿比例和分娩方式比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。2组婴儿出生6周、3个月HIV-RNA均阴性，HIV母婴阻断效果均为100%，出生24个月2组婴儿HIV抗体均转阴，阻断成功率均为100%。出生6周，奈韦拉平组总蛋白水平低于齐多夫定组［(52.62±0.48)g/L比（55.01±0.57）g/L］，白细胞计数高于齐多夫定组［(8.34±0.42)×109/L比（6.99±0.19）×109/L］（均P＜0.05），2组婴儿出生6周和出生3个月的体质量、头围、身长以及其他肝功能、血常规指标水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 奈韦拉平与齐多夫定对HIV暴露婴儿母婴阻断结局和生长发育均无影响，奈韦拉平对肝功能中总蛋白生成有影响，齐多夫定对造血功能有一过性抑制作用，二者均能对HIV进行完全阻断。

目的 探讨血清B型脑钠肽（BNP）、铁蛋白、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平与早产儿支气管肺发育不良（BPD）之间的相关性，以期为BPD的诊断提供科学依据。方法 选取2021年5月至2023年5月河北北方学院附属第一医院收治的80例早产儿，根据早产儿出生后28 d是否发生BPD分为BPD组（38例）和非BPD组（42例）。BPD组患儿根据病情程度分为轻度组（14例）、中度组（13例）和重度组（11例）。分别采集研究对象的血液样本，并收集其基本临床信息。采用酶联免疫吸附试验法检测血清BNP、铁蛋白、IGF-1水平，比较BPD组和非BPD组之间及BPD不同严重程度亚组之间的差异。采用Logistic回归方法分析早产儿BPD发生的危险因素。结果 BPD组血清BNP、铁蛋白水平高于非BPD组［（1 429±408）ng/L比（137±33）ng/L、（372±120）μg/L比（160±50）μg/L］，IGF-1水平低于非BPD组［（26±8）μg/L比（37±12）μg/L］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。BPD早产儿血清BNP、铁蛋白水平随病情严重程度而升高，轻度组＜中度组＜重度组；IGF-1水平则随病情严重程度而下降，轻度组＞中度组＞重度组，两两比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。BPD组机械通气时间、住院时间、持续气道正压通气时间和新生儿肺炎、新生儿窒息比例均高于非BPD组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示，血清BNP、铁蛋白水平、机械通气时间、持续气道正压通气时间均为早产儿BPD的危险因素，而IGF-1水平为其保护因素（均P＜0.05）。结论 BPD早产儿血清BNP、铁蛋白水平升高，IGF-1水平降低，三者可以作为BPD的病情判断指标，对评估早产儿BPD病情具有重要意义。

目的 观察早产儿标准化静脉营养配方临床应用效果。方法 选取2015年7月至2020年3月首都医科大学附属北京世纪坛医院住院的162例需要肠外营养的早产儿参与本研究。按照随机数字表法分为常规液组（80例）和标准液组（82例），分别接受个体化静脉营养配方和加用左卡尼汀的标准化静脉营养配方治疗。比较2组患儿一般资料、出生后6周临床情况及胆汁淤积、支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病等不良事件发生情况。结果 治疗2周后标准液组体重增长量大于常规液组［（151±92）g比（110±78）g］，差异有统计学意义（P=0.003）。出生后6周标准液组直接胆红素、胆汁酸水平均低于常规液组［（18±10）μmol/L比（26±15）μmol/L、（53±27）μmol/L比（77±24）μmol/L］，差异均有统计学意义（均P<0.001）。孕周36周时，标准液组支气管肺发育不良发生率低于常规液组［12.2%（10/82）比27.5%（22/80）］（P<0.05），而2组颅内出血和早产儿视网膜病的发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论 与接受个体化静脉营养配方相比，接受标准化静脉营养的早产儿2周后体重增长优于前者，使用加入左卡尼汀的标准化静脉营养配方有利于减轻早产儿胆汁淤积程度；使用标准化静脉营养有利于减少早产儿支气管肺发育不良的发生，2组发生颅内出血、早产儿视网膜病无明显差别。

【摘要】目的    探讨舌下黏膜涂抹亲生母亲初乳对极低出生体质量儿(VLBWI)消化功能、免疫功能及临床预后的作用。方法    选取2017年3月至2019年2月哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿重症监护病房治疗的VLBWI 96例，选取其中2017年3月至2018年2月出生的48例为对照组，2018年3月至2019年2月出生的48例为观察组。观察组舌下黏膜涂抹亲生母亲初乳连续7 d，对照组舌下黏膜涂抹等量0.9%氯化钠注射液。比较2组出生第7天免疫球蛋白（Ig）及T淋巴细胞水平；比较2组胃潴留次数、潴留量、完全不潴留时间、达全胃肠道营养时间及并发症发生情况和临床转归，多因素Logistic回归分析舌下黏膜涂抹初乳对患儿临床结局的影响。结果    出生7 d时，观察组胃潴留次数、潴留量均明显少于对照组［(1.5±0.3)次比(3.2±0.4)次、(4.4±0.5)ml比(10.6±1.2)ml］，完全不潴留时间及达全胃肠道营养时间均早于对照组［（14.2±1.0）d比（26.7±2.8）d、（19±3）d比（30±5）d］（均P＜0.001）。出生7 d时，观察组IgA、CD+4水平和CD+4/CD+8比值高于对照组（均P＜0.05）。观察组临床败血症、院内感染发生率均低于对照组（均P＜0.05），2组其余并发症发生率及病死率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，在调整出生体质量、出生胎龄等变量后，舌下黏膜涂抹初乳是VLBWI发生临床败血症（比值比=0.53，95%置信区间：0.32～0.67，P＜0.001）、院内感染（比值比=0.76，95%置信区间：0.55～0.87，P=0.023）的抑制因素。结论    舌下黏膜涂抹初乳可通过减少VLBWI胃潴留，加快肠内营养进程来提高消化系统功能，通过提高血清IgA、CD+4 T淋巴细胞水平，来增强免疫力，进而降低院内感染、临床败血症发生率，改善患儿预后。

目的 通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查，探讨该家系的发病机制。方法 收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法 进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果 先证者，女，9岁6个月，主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全，主动脉窦部增宽(38.7 mm)；骨骼表现为蜘蛛指/趾，体格修长，身高158 cm，体质量41.4 kg，四肢及手指修长，手指4字征阳性，脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点：先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c.2639G>A杂合错义突变，该变异导致第880号氨基酸由Gly变为 Asp(p.Gly880Asp)，其余家族成员（Ⅰ:1, Ⅰ:2, Ⅰ:3,Ⅰ:4, Ⅱ:1, Ⅱ:2, Ⅲ:2, Ⅲ:3）上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c.2639G>A(p.Gly880Asp)为新生致病性突变，此突变首次在中国马方综合征患者中发现；为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。

目的 探讨在马方综合征（MFS）模型小鼠中补充烟酰胺核糖（NR）对线粒体合成和MFS小鼠肌少症的影响。方法 选取3月龄的雄性野生型和原纤维蛋白1（FBN1）C1039G/+转基因（FBN1 TG）小鼠各10只，对胫骨前肌肌内注射心脏毒素制备骨骼肌损伤模型。分析2组小鼠的新生肌纤维面积、线粒体数量及体积，检测线粒体功能相关基因的表达水平。在诱导分化的C2C12肌母细胞培养基中分别加入NR（NR组）或等体积的磷酸盐缓冲液（对照组）处理细胞，观察2组肌细胞生成素基因的表达、肌纤维的面积、细胞中线粒体的含量。术后第15天分析小鼠新生肌纤维面积。结果 FBN1 TG小鼠的腓肠肌质量/肌肉长度比值与胫骨前肌质量/肌肉长度比值均低于野生型小鼠，且心脏毒素损伤骨骼肌前后肌纤维的横截面面积均小于野生型小鼠（均P＜0.001），表现为肌少症。术后第10天，FBN1 TG小鼠新生骨骼肌中线粒体数量、线粒体相关基因的表达少于/低于野生型小鼠(均P<0.001)。NR组C2C12肌母细胞中分化相关基因肌细胞生成素的表达、融合形成的肌纤维的阳性面积、细胞中线粒体的含量均高于对照组（均P＜0.001）。术后第15天，NR处理的FBN1 TG小鼠的骨骼肌肌纤维横截面面积大于0.9%氯化钠注射液处理的FBN1 TG小鼠［(836±52)μm2比（550±36）μm2］（t=9.017，P＜0.001）。结论 NR可促进线粒体合成和肌纤维的形成，从而改善MFS小鼠肌少症的表型。

目的 分析基因变异所致早发癫性脑病（EIEE）患儿的临床特点及相关基因表型，指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询。方法 收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料，包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等，并对其临床资料进行总结归纳。结果 EIEE起病年龄小，癫发作类型多样，发育落后，治疗困难，脑电图严重异常，可导致相应的癫综合征出现。检出基因类型为Dravet综合征：SCN2A 1例、SCN1A 3例；婴儿痉挛症：GABRA1、ARX、ALG13各1例；尚未明确命名的非综合征性EIEE：CDKL5、STXBP1、KCNQ2、SCN2A、KCNA2、CACNA1A、SLC9A6各1例。结论 EIEE患儿癫发作类型多样，发育落后，应及早完善基因筛查，以指导治疗和预后及遗传咨询，从而加强优生优育，减轻家庭及社会负担。