目的  分析隐匿性乙型肝炎病毒（HBV）感染（OBI）者血清样本中HBV S区基因跨膜结构（TM）突变导致的氨基酸替换现象，探讨造成HBV表面抗原（HBsAg）漏检的原因和临床意义。方法 选取上海中医药大学附属第七人民医院检验科采集的28例OBI患者血清样本（OBI组）和10例慢性HBV感染（CHB）患者血清样本（CHB组）。采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增OBI组和CHB组HBV S区基因，扩增产物分别进行克隆测序和直接测序，进而进行核苷酸序列比对分析。结果 OBI组TM1~TM4共26个位点发生185次突变，突变率为3.1%（185/6 052），TM1、TM2、TM3、TM4突变率分别为1.6%（16/1 020）、2.2%（28/1 292）、4.2%（97/2 312）、3.1%（44/1 428）。CHB组TM发生4次突变，突变率为0.4%（4/890），TM1、TM2、TM3均未发生突变，TM4突变率为1.9%（4/210）。OBI组TM突变率、TM4突变率均高于CHB组，差异均有统计学意义（χ2=19.92，P＜0.01； χ2=0.89，P=0.03）。OBI组TM1、TM2、TM3、TM4亲水性突变率分别为62.5%（10/16）、71.4%（20/28）、38.1%（37/97）、20.5%（9/44），4者比较差异有统计学意义（P＜0.01）。 OBI组共发现7种精氨酸替换突变，分别为C85R、L162R、W163R、W172R、L186R、W191R、C211R。结论 HBV S区基因TM突变导致疏水性氨基酸替换为亲水性氨基酸，会导致临床上HBsAg的漏检，产生OBI现象。

目的 探讨可溶性生长刺激表达基因2蛋白（sST2）联合CHA2DS2-VASc评分对非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者急性脑梗死的预测价值。方法 选取2015年3月至2016年2月于陆军军医大学第二附属医院就诊的239例NVAF患者作为研究对象。所有患者随访3年，其间失访3例，其余236例患者根据是否发生急性脑梗死事件将其分为脑梗死组（47例）和非脑梗死组（189例）。比较2组患者入组时一般资料、sST2水平、CHA2DS2-VASc评分及心脏彩色多普勒超声指标，分析NVAF患者急性脑梗死的危险因素及sST2、CHA2DS2-VASc评分的预测价值。结果 脑梗死组患者年龄、红细胞分布宽度、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、平均血小板体积、纤维蛋白原、sST2水平、CHA2DS2-VASc评分、左心房内径均高于非脑梗死组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。Cox多因素回归分析结果显示，年龄、NLR、平均血小板体积、纤维蛋白原、sST2和CHA2DS2-VASc评分是NVAF患者发生急性脑梗死的独立危险因素（均P<0.05）；Pearson相关性分析显示，sST2水平与CHA2DS2-VASc评分呈正相关（r=0.653，P<0.001）； sST2联合CHA2DS2-VASc评分预测NVAF患者急性脑梗死的受试者工作特征曲线下面积高于二者单独预测［0.926（95%置信区间0.886~0.967）比0.886（95%置信区间0.830~0.942）、0.887（95%置信区间0.843~0.931）］，差异均有统计学意义（Z=0.036、0.037，均P<0.001）。sST2、CHA2DS2-VASc评分预测NVAF患者急性脑梗死的截断值分别为159.7 μg/L、2分，以二者截断值将NVAF患者236例分为低危组（65例）、中危组（52例）、高危组（119例），Kaplan-Meier生存曲线显示，高危组NVAF患者发生急性脑梗死的风险高于低危组和中危组（Log-rank χ2=33.701、7.620，均P<0.001）。结论 sST2和CHA2DS2-VASc评分是NVAF患者发生急性脑梗死的独立危险因素，二者联合可提高对NVAF患者急性脑梗死的预测价值。

目的  探讨冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）患者SLCO1B1*1b（388 A>G）rs2306283、SLCO1B1*5（521 T>C）rs4149056基因的多态性分布，为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据。方法 采用横断面研究方法，选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二医院并接受SLCO1B1基因多态性检测的227例冠心病患者纳入研究，采用聚合酶链反应-荧光探针技术定性测定其外周全血基因组中SLCO1B1*1b（388 A>G）、SLCO1B1*5（521 T>C）基因多态性，统计分析其等位基因、基因型、基因表型频率及多态性分布。结果经分析发现本研究人群中SLCO1B1*1b（388 A>G）等位基因AG、SLCO1B1*5（521 T>C）等位基因TC基因型分布的观察值和预期值之间差异均无统计学意义(均P>0.05)，具有群体代表性。227例冠心病患者中，*1b（388 A>G）位点野生型AA占8.8%（20例）、突变杂合型AG占38.8%（88例）、突变纯合型GG占52.4%（119例）；*5（521 T>C）位点野生型TT占78.4%（178例）、突变杂合型TC占20.7%（47例）、突变纯合型CC占0.9%（2例）。检测到6种基因型，分别为*1a/*1a（8.8%，20例）、*1a/*1b（33.5%，76例）、*1b/*1b（36.6%，83例）、*1a/*15（5.3%，12例）、*1b/*15（15.0%，34例）、*15/*15（0.9%，2例），其中正常代谢型占78.9%（179例）、中间代谢型占20.3%（46例）、弱代谢型占0.9%（2例）。结论  本组冠心病患者*1b（388 A>G）位点突变纯合型频率最高，*5（521 T>C）位点野生型频率最高，SLCO1B1以正常代谢型分布最多，等位基因以*1b分布最多，与流行病学基本一致。冠心病患者进行SLCO1B1基因检测具有实际意义。

目的  分析和总结肺部惠普尔养障体（TW）感染患者的临床资料，进一步提高对肺部TW感染的认识。方法  收集2021年9月1日至2023年1月31日民航总医院呼吸内科收治的7例肺部TW感染患者的临床资料（包括基础信息、检验结果、胸部CT、治疗及转归情况）行回顾性分析。结果  7例肺部TW感染患者中男3例、女4例，年龄67（45，73）岁。所有患者既往病史中均存在至少1种可能导致免疫功能异常的基础疾病，最常见的为冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）。所有患者外周血白细胞计数均在正常范围，但2例混合感染的患者中性粒细胞百分比明显升高，分别达86.9%和95.9%。胸部CT多表现为磨玻璃密度影、弥漫小结节影或斑片影。7例患者均经支气管肺泡灌洗液病原体靶向二代测序明确诊断，其中2例患者TW为唯一病原体。7例患者均接受抗微生物治疗，其中6例患者治疗后临床症状和影像学均明显改善，1例患者失访。结论  肺部TW感染的患者常伴有免疫功能异常的疾病，且常规实验室检查难以确诊，多通过二代测序诊断，胸部CT可呈多种非特异性改变。抗微生物治疗可明显改善病情。

目的  探讨重症急性胰腺炎（SAP）并发脓毒症患者血清再生家庭成员3α（REG3A）和Orai钙释放激活钙调节剂1（ORAI1）水平的变化及对预后的预测价值。方法  选取2021年1月至2023年11月重庆大学附属肿瘤医院巴南分院收治的SAP并发脓毒症患者175例为脓毒症组，另选取本院同期未并发脓毒症的SAP患者90例为非脓毒症组。脓毒症组根据90 d预后分为死亡组和存活组。采用酶联免疫吸附试验法检测血清REG3A、ORAI1水平。进行SAP并发脓毒症患者死亡的单因素分析，而后以SAP并发脓毒症患者死亡为因变量，建立多因素非条件Logistic回归模型分析其影响因素；绘制受试者工作特征曲线评价血清REG3A、ORAI1水平预测SAP并发脓毒症患者死亡的价值。结果  本研究无脱落患者。脓毒症组血清REG3A、ORAI1水平高于非脓毒症组［（20.3±4.6）μg/L比（14.4±2.6）μg/L、（39±9）μg/L比（25±6）μg/L］（t＝13.457、16.481，均P＜0.001）。单因素分析结果显示，病情程度、序贯器官衰竭评估（SOFA）评分、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHEⅡ）评分、降钙素原、REG3A、ORAI1与SAP并发脓毒症患者死亡有关（均P＜0.05）。多因素非条件Logistic回归模型分析结果显示脓毒性休克、SOFA评分增加、APACHEⅡ评分增加、REG3A升高和ORAI1升高为SAP并发脓毒症患者死亡的独立危险因素（比值比=8.105、1.321、1.317、1.540和1.274，均P＜0.05）。血清REG3A联合ORAI1水平预测SAP并发脓毒症患者死亡的曲线下面积为0.893，大于血清REG3A、ORAI1水平单独预测的0.780、0.783（Z=3.990、3.770，均P＜0.001）。结论  SAP并发脓毒症患者血清REG3A、ORAI1水平升高，且这种变化是死亡的独立危险因素。血清REG3A联合ORAI1水平预测SAP并发脓毒症患者预后的价值较高。

本研究选取1例5岁5个月男性患儿，因“间断抽搐1年余”就诊，心电图检查提示QT间期延长，合并房室传导阻滞，可疑长QT综合征；另1例2岁3个月女性患儿，因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊，查体：小下颌、双眼内斜，脑电图异常，合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞；2例患儿均完善了基因检测，例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G＞A（p.G402S）新发杂合变异，诊断Timothy综合征，给予普萘洛尔治疗，后自行停药后猝死；例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T＞C（p.L614P）新发杂合变异，给予抗癫痫治疗，随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型，均为罕见疾病，临床诊疗中需多加注意。

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是气道、肺部慢性炎症性疾病，一般认为其炎症反应是由多种炎症细胞和化学趋化因子共同参与的，同时，参与炎症反应的信号通路十分复杂，且各个通路之间可能存在着联系。目前，常见的信号通路包括以下5种：Toll 样受体信号通路、 酪氨酸激酶/信号转导与转录激活因子信号通路、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路、p38丝裂原活化蛋白激酶信号通路及核因子κB信号通路。本文对这5种信号通路在COPD发病机制中的作用进行综述，为临床发现治疗或延缓COPD的靶点提供参考。

基质金属蛋白酶9(MMP-9)广泛参与机体内细胞外基质降解和重塑的生理功能，而且研究发现MMP-9与恶性肿瘤进展和转移有关，通过介导肿瘤微环境，在肿瘤的发生、发展中扮演着重要角色。MMP-9在非小细胞肺癌（NSCLC）中的异常表达，与NSCLC细胞增殖、血管生成、侵袭和转移有密切关系，可以作为临床诊断、靶向治疗和患者预后的标志物，在NSCLC中靶向MMP-9具有很高的研究价值和作用，本文就MMP-9在NSCLC中的作用及研究进展作一综述。

周围神经损伤是最常见的创伤性损伤类型之一，目前治疗的金标准是自体神经移植，但该方法有很多不足，且治疗效果常常不理想，患者多有不同程度的肢体功能障碍。目前采用干细胞促进周围神经再生是研究热点，其中肌源性干细胞（MDSCs）具有持久的自我更新和多胚层分化能力、来源丰富、易获取、具有免疫豁免的特性且不易形成神经瘤等诸多优点。目前认为MDSCs不仅通过直接分化为特异性细胞，促进受损神经再生，还通过旁分泌等作用促进神经再支配和组织学恢复。本文就MDSCs的生物学特性、细胞分类及作用、分离培养和诱导的方法及其促进周围神经再生的相关机制作一综述。

小胶质细胞介导的神经炎症在神经退行性疾病的进展中起重要作用。微环境及压力刺激使小胶质细胞活化为不同表型，参与神经系统的免疫调节和组织稳态的维持。不同状态下小胶质细胞能量代谢谱并不相同。糖代谢是小胶质细胞主要的供能方式，促炎型小胶质细胞通常利用有氧糖酵解方式促进能量的产生，而抗炎型和监视型则主要依赖有氧磷酸化为细胞供能。本文系统总结了小胶质细胞糖代谢重编程在神经退行性疾病中的作用及其可能机制。