目的  探讨冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）患者SLCO1B1*1b（388 A>G）rs2306283、SLCO1B1*5（521 T>C）rs4149056基因的多态性分布，为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据。方法 采用横断面研究方法，选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二医院并接受SLCO1B1基因多态性检测的227例冠心病患者纳入研究，采用聚合酶链反应-荧光探针技术定性测定其外周全血基因组中SLCO1B1*1b（388 A>G）、SLCO1B1*5（521 T>C）基因多态性，统计分析其等位基因、基因型、基因表型频率及多态性分布。结果经分析发现本研究人群中SLCO1B1*1b（388 A>G）等位基因AG、SLCO1B1*5（521 T>C）等位基因TC基因型分布的观察值和预期值之间差异均无统计学意义(均P>0.05)，具有群体代表性。227例冠心病患者中，*1b（388 A>G）位点野生型AA占8.8%（20例）、突变杂合型AG占38.8%（88例）、突变纯合型GG占52.4%（119例）；*5（521 T>C）位点野生型TT占78.4%（178例）、突变杂合型TC占20.7%（47例）、突变纯合型CC占0.9%（2例）。检测到6种基因型，分别为*1a/*1a（8.8%，20例）、*1a/*1b（33.5%，76例）、*1b/*1b（36.6%，83例）、*1a/*15（5.3%，12例）、*1b/*15（15.0%，34例）、*15/*15（0.9%，2例），其中正常代谢型占78.9%（179例）、中间代谢型占20.3%（46例）、弱代谢型占0.9%（2例）。结论  本组冠心病患者*1b（388 A>G）位点突变纯合型频率最高，*5（521 T>C）位点野生型频率最高，SLCO1B1以正常代谢型分布最多，等位基因以*1b分布最多，与流行病学基本一致。冠心病患者进行SLCO1B1基因检测具有实际意义。

目的  探讨中国汉族人群中小核RNA激活复合体多肽3（SNAPC3）基因rs4741506多态性与缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的关系。方法  选取2016年1月至2019年12月在广西中医药大学第一附属医院脑病科住院治疗的774例IS患者作为观察组，同期本院体检中心的健康体检者以及医院骨科轻症外伤患者793例作为对照组。对IS患者进行中医证候辨证，对SNAPC3基因多态性位点rs4741506进行基因分型检测。建立4种遗传模型，应用PLINK软件和SPSS 21.0软件进行遗传关联及基因位点多态性与IS及其中医证候和患者临床指标的相关性分析。结果  观察组与对照组rs4741506位点的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=6.366，P=0.041)。在加性模型、显性模型、隐性模型中，SNAPC3基因rs4741506多态性与IS的发生风险均无显著相关性（均P＞0.05）。多因素Logistic回归模型分析结果显示，校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS风证（隐性模型：比值比=0.45，95%置信区间：0.22～0.92，P=0.029）、痰证（隐性模型：比值比=0.39，95%置信区间：0.19～0.81，P=0.011）发生风险相关，而与血瘀证的发生风险无明显相关性（显性模型：比值比=1.42，95%置信区间：1.00～2.01，P=0.051）。在隐性模型下，校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS痰证患者舒张压水平相关（β=-10.93，95%置信区间：-20.64～-1.22，P=0.028）。一般线性回归分析结果显示，校正年龄和性别后SNAPC3基因rs4741506多态性与IS痰证患者血清载脂蛋白A1（加性模型、显性模型）、载脂蛋白B（隐性模型）、血小板计数（加性模型、显性模型）水平、凝血酶时间（显性模型）显著相关（均P<0.05）。结论  SNAPC3基因rs4741506多态性可能影响IS风证及痰证的发生发展。

血友病A是一种发病率为1/5 000的出血性疾病，目前主要的治疗方式仍为替代治疗，治疗过程中产生凝血因子Ⅷ（FⅧ）的中和性抗体（FⅧ抑制物）是本病最大的并发症之一，将大大影响疾病治疗效果。抑制物的产生是多因素共同作用的结果，包括遗传因素和非遗传因素，遗传因素是主要因素，非遗传因素为次要因素。遗传因素包括FⅧ基因突变、免疫应答基因多态性、种族、家族史、血型。本文综述血友病A患者FⅧ抑制物产生机制及相关遗传因素的最新进展。

结核病和耐药结核病对人类的危害较大，当前大部分研究聚焦于结核感染发病的免疫应答机制过程中的调控基因，部分研究从细胞因子基因入手。而在药物代谢机制方面的研究，仅有人类白细胞抗原、维生素D受体、多耐药基因1涉及了基因与耐药结核的关系。人类宿主易感基因由于不同种族、人群差异等造成研究结果差别较大。本文就目前已知的与结核病、耐药结核病相关的人类宿主易感基因进行综述，旨在为后续的结核易感基因研究提供参考。

难治性高血压（RH）和顽固性高血压（RfH）是指抗高血压治疗失败或耐药，其患病率难以量化，但患者心血管风险显著增高。标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动态或居家血压监测及排除假性耐药是必要的。根据临床数据适当地进一步检查，排除继发性高血压。加强生活方式干预和调整合理的抗高血压药物治疗方案是RH管理的基石，若血压仍未达标，应考虑器械治疗，如肾动脉交感神经射频消融术等，但需严格评估适应证和安全性。在实践中，RH和RfH的管理应根据患者的特点进行个体化治疗。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种以反复上呼吸道阻塞导致间歇性低氧、高碳酸血症和睡眠结构紊乱为主的睡眠障碍，并与心脑血管疾病和代谢性疾病相关，如高血压病、冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）、糖尿病等。近年来，相关研究发现脂联素是一种具有抗炎和抗动脉粥样硬化作用的脂肪因子。众多学者关注到脂联素在OSAHS的发生发展中具有潜在的作用。研究发现，OSAHS患者的血清脂联素水平通常较低，且这种降低与疾病的严重程度和肥胖相关。持续气道正压通气治疗可以在一定程度上提高OSAHS患者的血清脂联素水平，改善炎症状态，提示脂联素在OSAHS的发病机制中具有重要作用。此外相关研究揭示，脂联素基因多态性可能影响其表达和功能，从而影响OSAHS的发生发展。本文将综述脂联素在OSAHS中的作用及与其基因遗传相关性的最新研究进展，以期为OSAHS的诊断和治疗提供新的思路和潜在靶点。

目的 探讨新疆地区汉族与维吾尔族急性轻型缺血性卒中或短暂性脑缺血发作（TIA）患者的CYP2C19基因多态性和预后。方法 选取新疆维吾尔自治区人民医院2018年1月至2019年12月收治的急性轻型缺血性卒中和TIA患者171例，其中汉族89例、维吾尔族82例。患者入院后均给予阿司匹林100 mg/d联合氯吡格雷75 mg/d口服治疗，3周后停用氯吡格雷，维持阿司匹林100 mg/d，共90 d。比较不同民族患者的年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、吸烟史、饮酒史,血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平,CYP2C19基因型和代谢型分布情况,以及不同基因代谢型患者的预后。结果 不同民族患者基线临床资料和血脂水平比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。汉族患者CYP2C19基因型分布与维吾尔族比较差异无统计学意义（P＞0.05），但快代谢型比例低于维吾尔族、中等代谢型比例高于维吾尔族［41.6%(37/89)比61.0%（50/82）、48.3%(43/89)比30.7%（26/82）］(均P＜0.05)。汉族快代谢型、中等代谢型和慢代谢型患者新发卒中和TIA、非致死性心肌梗死、血管性死亡发生率与维吾尔族比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 新疆地区汉族、维吾尔族急性轻型缺血性卒中和TIA患者的CYP2C19基因型分布差异无统计学意义，但代谢型分布差异有统计学意义，其中快代谢型中维吾尔族比例更高，而中等代谢型中汉族比例更高，但在急性期给予相同双联抗血小板治疗后序贯给予单一阿司匹林治疗，预后情况民族差异无统计学意义。

目的 探讨CYP2C19基因多态性与冠心病（冠状动脉粥样硬化性心脏病）合并肾功能不全患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后1年预后的相关性。方法  连续入选2016年1月至2017年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行PCI治疗的冠心病合并肾功能不全患者182例。根据是否携带CYP2C19功能缺失等位基因分为携带组和未携带组，比较2组患者的临床资料、PCI术后1年主要不良心血管事件（MACE）的发生情况和PCI术后1年累积无MACE生存率，分析PCI术后1年发生MACE的影响因素和2组PCI术后1年发生MACE的风险。结果 182例患者中携带CYP2C19功能缺失等位基因102例（携带组），未携带80例（未携带组）。2组一般资料、吸烟史、既往史、主要临床诊断、冠状动脉病变血管和支架置入情况、左心室射血分数、实验室指标和合并用药情况比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。携带组心源性死亡、心肌梗死、靶病变血运重建、总的支架内血栓发生率和MACE发生率均略高于未携带组［2.9%（3/102）比1.2%（1/80），2.9%（3/102）比1.2%（1/80），12.7%（13/102）比10.0%（8/80），5.9%（6/102）比2.5%（2/80），16.7%（17/102）比10.0%（8/80）］，但组间比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。2组PCI术后1年累积无MACE生存率比较差异无统计学意义（P=0.197）。校正各危险因素后，携带CYP2C19功能缺失等位基因不是冠心病合并肾功能不全患者PCI术后1年发生MACE的危险因素（比值比=1.885,95%置信区间：0.402~6.836，P=0.421），携带组PCI术后1年发生MACE的风险与未携带组比较差异无统计学意义（风险比=2.984,95%置信区间：0.671~7.953，P=0.151）。结论 携带CYP2C19功能缺失等位基因不是冠心病合并肾功能不全患者PCI术后发生MACE的危险因素。

目的 分析Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶1（ADAMTS-1）基因多态性与老年原发性高血压（EH）患者颈动脉粥样硬化斑块（CAP）形成的关系。方法 选择2015年1月至2021年7月于河北医科大学第一医院门诊或住院治疗的老年EH患者400例为研究对象。根据患者是否有CAP形成，将患者分为非斑块组（144例）和斑块组（256例）。比较2组ADAMTS-1基因rs402007位点等位基因和基因型频率。采用Logistic回归方法分析老年EH患者CAP形成的影响因素，建立列线图模型，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估列线图模型对老年EH患者CAP形成的预测能力。结果 斑块组ADAMTS-1基因rs402007位点C等位基因及CC基因型频率均高于非斑块组［46.3%(237/512)比36.8%(106/288)、21.5%(55/256)比13.9%(20/144)］，差异均有统计学意义(均P＜0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示，收缩压、尿酸、高密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸、C反应蛋白、ADAMTS-1基因rs402007位点CC+CG基因型是老年EH患者CAP形成的独立相关因素（均P＜0.05）。纳入所有独立相关因素建立的列线图模型的一致性指数为0.948（95%置信区间：0.925~0.983）。ROC曲线分析结果显示，该列线图模型预测老年EH患者CAP形成的曲线下面积为0.854（95%置信区间：0.826~0.892）。结论  ADAMTS-1基因rs402007位点C等位基因是老年EH患者CAP形成的遗传易感等位基因。

目的 探讨沉默信息调节因子1（SIRT1）基因rs7069102、rs2273773位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的相关性。方法 选取2016年9月4日至2020年12月5日于江西中医药大学附属医院住院的汉族ACI患者238例（ACI组），另选取同时期江西中医药大学附属医院汉族健康体检者238例（对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点多态性，并分析其与生化指标、颈总动脉内膜中层厚度（IMT）和脑梗死后功能障碍程度的相关性。结果 2组SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点的基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。对照组rs2273773位点CC、CT、TT基因型受试者高密度脂蛋白胆固醇水平呈下降趋势［（1.60±0.46）、（1.35±0.31）、（1.24±0.27）mmol/L］（P＜0.05）。ACI组SIRT1基因rs7969102位点CC基因型患者IMT小于CG+GG基因型［（0.09±0.02）cm比（0.11±0.02）cm］，rs2273773位点CC、CT、TT基因型患者糖化血红蛋白、颈总动脉IMT水平均呈下降趋势（均P＜0.05）。ACI组rs7069102位点CC基因型患者简化Fugl-Meyer运动功能评分（FMA）、改良Barthel指数（MBI）评分均高于CG+GG基因型，rs2273773位点CC、CT、TT基因型FMA、MBI评分均呈上升趋势（均P＜0.05）。结论  SIRT1基因可能不是江西地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。SIRT1基因rs7069102、rs2273773位点不同基因型影响ACI患者的颈总动脉IMT，且与ACI患者功能障碍程度存在一定相关性。