【摘要】目的    探讨中国人群循环可溶性ST2浓度相关基因多态性与主动脉瘤的关系。方法    选择2014年1月至2016年12月首都医科大学附属北京安贞医院收治的主动脉瘤患者331例（观察组），通过已发表的ST2浓度相关基因的文献纳入有重要意义的27个单核苷酸多态性（SNP），提取观察组患者全基因组DNA，聚合酶链反应扩增后，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪分析，检测结果使用TYPER 4.0软件获取原始数据及基因分型图。选择国际千人基因组计划中的208名中国人基因信息为对照组。对2组研究对象基因型进行分析，比较2组研究对象等位基因分布情况，对差异最显著基因的等位基因频率与主动脉瘤发病的关系进行Logistic回归分析。结果    在27个SNP中，6个SNP不满足次要等位基因频率>0.01，分别为rs12987900、rs12997225、rs13015695、rs11693697、rs13029918、rs11465699，不纳入后续分析。其余21个SNP经检验均符合哈迪-温伯格平衡（均P>0.001）。2组研究对象rs1420103、rs17027037、rs17027230、rs12463588基因型分布比较差异均有统计学意义（均P<0.05），其中位于ST2基因上的rs1420103基因型分布在2组间差异最显著。观察组共329例患者检出rs1420103基因型，其中A等位基因检出频次为346（52.6%），C等位基因检出频次为312（47.4%）；对照组A和C等位基因检出频次分别为183（44.0%）和233（56.0%）。观察组rs14020103的A等位基因频率高于对照组，rs1420103与主动脉瘤的发生显著相关（比值比=1.402，95%置信区间：1.096~1.793，P=0.007）。结论    rs1420103的A等位基因是主动脉瘤的危险因素。

目的 探讨循环可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)与白细胞介素1受体样分子1（IL1RL1）基因多态性的关系。方法 利用国际千人基因组项目筛选出完整的IL1RL1基因和标签单核苷酸多态性（SNP），然后提取2016年10月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院进行体检的350例受试者的全基因组DNA，聚合酶链反应扩增后，采用MALDI-TOF质谱仪分析，检测结果 使用TYPER 4.0软件获取原始数据及基因分型图。分析sST2水平与IL1RL1基因标签SNP的相关性。结果 所有受试者sST2水平为6.45（4.58，9.38）μg/L。IL1RL1基因共筛选出5个标签SNP，分别为rs12712135、rs1921622、rs11123923、rs3821204、rs4988958，均与sST2水平相关（均P＜0.05）,其中rs12712135位点与sST2水平相关性最显著。调整年龄、性别、体重指数、吸烟、基础疾病后，5个SNP仍与高sST2水平（≥6.45 μg/L）风险独立相关（均P＜0.05）。结论循环sST2水平受IL1RL1基因遗传变异的影响。

【摘要】目的    探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对主动脉夹层患者院内不良事件的预测价值。方法    选取2012年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的主动脉夹层患者504例，收集患者临床资料进行回顾性分析。将所有患者按照NLR的平均值分为高NLR组（183例，NLR≥7.70）和低NLR组（321例，NLR＜7.70）。比较2组患者一般资料，分析主动脉夹层患者发生院内不良事件的危险因素。结果    高NLR组患者高血压史比例和白细胞计数、中性粒细胞计数及急性和A型主动脉夹层比例均高于低NLR组，淋巴细胞计数、红细胞计数和血小板计数低于低NLR组，差异均有统计学意义（均P＜0.05)。在A型主动脉夹层患者中，高NLR组总院内不良事件发生率明显高于低NLR组［24.8%(33/133)比15.5%(31/200)］，差异有统计学意义（P=0.035）。在B型主动脉夹层患者中，2组院内不良事件发生率比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。Logistic回归分析显示NLR是A型主动脉夹层患者发生院内不良事件的独立危险因素（比值比=2.752，95%置信区间：1.043～7.262，P=0.041）。结论    NLR是A型主动脉夹层患者发生院内不良事件的独立危险因素。

目的  探究冠状动脉周围脂肪衰减指数(FAI)与不稳定型心绞痛(UA)患者经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后不良心血管事件的相关性。方法  回顾性分析2019年1—4月于首都医科大学附属北京安贞医院住院行PCI治疗的442例UA患者的临床资料及影像资料。随访观察不良心血管事件发生情况。根据有无不良心血管事件发生将患者分为事件组和非事件组。分析患者冠状动脉周围FAI，对患者进行全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分。比较2组患者临床资料，利用受试者工作特征（ROC）曲线分析FAI、GRACE评分单独及联合预测不良心血管事件的效能。采用Cox回归方法分析FAI与不良心血管事件的相关性，采用Kaplan-Meier生存曲线评价2组患者不良心血管事件发生率。结果  所有患者随访3.6（3.5,3.7）年，其中40例（9.0%）发生不良心血管事件（事件组），非事件组402例。事件组患者FAI、GRACE评分均高于非事件组（均P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示，FAI、GRACE评分单独及联合预测UA患者PCI术后发生不良心血管事件的曲线下面积分别为0.689、0.704、0.767，GRACE评分联合FAI预测的曲线下面积高于GRACE评分单独预测（P＜0.05）。Cox回归分析结果表明，校正性别、年龄及临床危险因素后，FAI仍是UA患者PCI术后不良心血管事件发生的独立危险因素（风险比=2.25，P=0.001）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，FAI≥-72.83 HU的UA患者PCI术后不良心血管事件发生率高于FAI＜-72.83 HU的患者（Log-rank P＜0.001）。结论  FAI是UA患者PCI术后发生不良心血管事件的预测因子，FAI联合GRACE评分可以提高对不良心血管事件的预测效能。

【摘要】目的    运用多普勒超声测定高原地区正常妊娠胎儿的脐动脉血流指标，探寻脐动脉血流变化与孕周的相关性。方法    选取2016年6—12月在青海大学附属医院（海拔2 300 m）进行产前检查的106例正常妊娠孕妇为研究对象，根据孕周将其分为4组，A组：≤27＋6周，42例；B组：28～31＋6周，18例；C组：32～35＋6周，21例；D组：36～40周，25例。运用多普勒超声对胎儿脐动脉血流指标阻力指数、搏动指数、收缩期峰值血流速度与舒张期峰值血流速度（S/D）比值进行测定。采用Pearson相关系数描述正常妊娠胎儿脐动脉血流指标随孕周变化的相关程度。结果    Pearson检验分析结果显示，高原地区正常妊娠胎儿脐动脉血流阻力指数与孕周呈负相关（相关系数r＝-0.405，P＜0.001）；搏动指数与孕周呈负相关（相关系数r＝-0.503，P＜0.001）；S/D比值与孕周呈负相关（相关系数r＝-0.597，P＜0.001）。结论    高原地区正常妊娠胎儿脐动脉血流阻力指数、搏动指数及S/D比值均与孕周呈负相关，随孕周增加而降低。

目的 探讨一种新型溴结构域和超末端结构域（BET）小分子抑制剂ABBV-744在干预心力衰竭小鼠心脏纤维化中的作用。方法 将24只8～10周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为假手术组、模型组、JQ1干预组和ABBV-744干预组，每组6只。假手术组不建立心力衰竭模型，其余3组小鼠行主动脉缩窄术（TAC）构建心力衰竭模型，通过检测主动脉弓流速确定造模成功。在TAC术后18 d开始2个干预组小鼠分别进行JQ1腹腔注射和ABBV-744灌胃，1次/d，连续给药30 d。给药结束后，采用超声心动图检测小鼠心功能情况；心脏相关指数分析小鼠心脏肥大情况；苏木精-伊红（HE）染色分析小鼠心脏以及肾脏组织炎症细胞浸润情况；天狼星红染色评估小鼠心脏组织纤维化程度；蛋白质印迹法和荧光定量聚合酶链反应验证小鼠心脏组织α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、α1-Ⅰ型胶原（COL1A1）、α1-Ⅲ型胶原（COL3A1）表达情况；取血浆检测天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素、血肌酐、血尿素氮指标评估药物对肝肾功能的影响。结果 超声心动图显示与模型组比较，ABBV-744干预组小鼠的左心室射血分数和左心室短轴缩短率均显著升高［（55±4）%比（45±4）%、（28.0±2.6）%比（22.4±2.4）%］，左心室收缩末期内径和左心室舒张末期内径均显著降低(P＜0.05或P＜0.01)。与模型组比较，ABBV-744干预组小鼠心脏重量与体重比值、心脏重量与胫骨长度比值均明显减小（P＜0.05或P＜0.001）。HE染色表明ABBV-744减轻了心脏微血管的炎症细胞浸润；天狼星红染色表明ABBV-744能够减轻TAC后心力衰竭的胶原沉积，减轻心脏纤维化。与模型组比较，ABBV-744干预组α-SMA蛋白和COL1A1、COL3A1 mRNA表达均明显下调(P＜0.05或P＜0.01)。小鼠肾脏HE染色和血浆生化检测提示与JQ1相比，ABBV-744对小鼠肝肾损伤更轻。结论 ABBV-744能有效改善TAC小鼠心力衰竭并减轻心脏纤维化，可能与抑制成纤维细胞激活蛋白相关，与JQ1相比对肝肾功能影响更小。

【摘要】白塞病是一种慢性系统性炎症性疾病，以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡和葡萄膜炎为典型表现，可累及多个器官和系统，基本病理改变为血管炎。儿童白塞病发病率低。常规治疗是激素及免疫抑制剂，生物制剂是近年来应用于治疗难治性白塞病一种新方法。本文结合相关文献阐述了几种生物制剂治疗儿童白塞病的作用机制，包括肿瘤坏死因子α抑制剂、干扰素α、白细胞介素6受体拮抗剂、白细胞介素1抑制剂，以提高对该病治疗的认识。