目的 分析肥胖或超重人群中鼾症与动脉硬化的关系。方法 选取中国科学技术大学附属第一医院健康管理中心2019年8月至2022年3月163例肥胖或超重的受检者作为研究对象。其中不合并鼾症者80例作为非鼾症组、合并鼾症者83例作为鼾症组。记录所有受试者的年龄、体重指数及是否存在血压升高、空腹血糖或糖化血红蛋白升高、总胆固醇或低密度脂蛋白胆固醇升高等一般情况。通过检测肱踝脉搏波传导速度（baPWV）和踝肱指数判定动脉硬化结果，比较2组受试者的baPWV和踝肱指数。结果 2组受试者年龄、体重指数及血压升高、空腹血糖或糖化血红蛋白升高、总胆固醇或低密度脂蛋白胆固醇升高比例差异均无统计学意义（均P>0.05）。鼾症组的左侧和右侧baPWV均显著高于非鼾症组，左侧踝肱指数显著低于非鼾症组，差异均有统计学意义［（1 580±312）cm/s比（1 312±171）cm/s、（1 606±330）cm/s比（1 327±180）cm/s、（1.11±0.09）比（1.15±0.07）］（均P<0.05）。结论 在肥胖或超重人群中，鼾症患者更容易发生动脉硬化，所以肥胖或超重的鼾症患者发生心血管疾病的风险增加。

目的 探讨肾功能正常的2型糖尿病（T2DM）患者中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR)与尿白蛋白/肌酐比值（UACR）的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2020年8月于中国科学技术大学附属第一医院内分泌科住院的371例肾功能正常的T2DM患者的临床资料，根据UACR水平将其分为UACR正常组（UACR＜30 mg/g，264例）和UACR升高组（UACR≥30 mg/g，107例），其中UACR升高组患者又分为UACR轻度升高组（UACR为30~＜300 mg/g，91例）和UACR重度升高组（UACR≥300 mg/g，16例）。收集患者的临床资料，采用多因素Logistic回归模型分析肾功能正常的T2DM患者UACR升高的危险因素，受试者工作特征（ROC）曲线评估NLR对UACR升高的预测价值。结果 UACR升高组病程、收缩压、糖化血红蛋白（HbA1c）、NLR、血尿酸水平及吸烟史比例均高于UACR正常组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。UACR重度升高组病程、收缩压、HbA1c、NLR、总胆固醇水平均高于UACR轻度升高组［（13±4）年比（10±3）年、（145±21）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）比（134±14）mmHg、（10.6±2.5）%比（9.3±2.4）%、（2.9±1.6）比（2.2±1.1）、（5.0±1.1）mmol/L比（4.4±1.0）mmol/L］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，病程、收缩压、HbA1c、NLR、血尿酸、吸烟史均为UACR升高的危险因素；病程、收缩压、HbA1c、NLR为UACR重度升高的危险因素（均P＜0.05）。ROC曲线分析结果显示，NLR预测UACR升高的曲线下面积为0.842（95%置信区间：0.793~0.892）,截断值为2.125，敏感度为82.7%，特异度为76.6%。结论 NLR是肾功能正常的T2DM患者UACR升高的危险因素，NLR对UACR升高有良好的预测价值。

目的 探讨托法替布在甲氨蝶呤应答不足成人类风湿关节炎（RA）中的疗效及引起的并发症。方法  纳入2019年1月至2022年1月中国科学技术大学附属第一医院收治的甲氨蝶呤应答不足成人RA患者82例，根据随机数字表法分成托法替布组与雷公藤组，各41例。雷公藤组采用雷公藤多苷20 mg/次，3次/d口服治疗。托法替布组采用托法替布5 mg/次，2次/d口服治疗。2组至少治疗12周。比较2组治疗前和治疗8、12周后的疗效指标，包括关节压痛数、关节肿胀数以及28个关节疾病活动评分（DAS28）、临床疾病活动指数（CDAI）、简化疾病活动指数（SDAI）以及红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、白细胞介素10（IL-10）、IL-17、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平。比较2组因药物引起的不良事件发生率。结果  治疗8、12周后，2组关节压痛数、关节肿胀数、DAS28、CDAI、SDAI均低于治疗前，且托法替布组均低于雷公藤组［治疗8周后：（7.6±2.7）个比（10.5±2.3）个、（6.1±1.6）个比（8.3±1.6）个、（4.4±0.3）分比（4.8±0.6）分、（23.6±4.2）分比（26.7±2.8）分、（24.6±4.3）分比（28.4±3.7）分；治疗12周后：（3.9±1.2）个比（7.4±1.6）个、（2.7±1.0）个比（6.6±1.4）个、（3.1±0.9）分比（4.4±0.8）分、（11.5±3.2）分比（17.3±2.7）分、（13.6±2.7）分比（20.6±4.5）分］（均P＜0.05）。治疗8、12周后，2组ESR、CRP、IL-17、TNF-α水平均低于治疗前，IL-10水平均高于治疗前，且托法替布组ESR、CRP、IL-17、TNF-α水平均低于雷公藤组，IL-10水平均高于雷公藤组（均P＜0.05）。治疗12周期间，2组均未引起严重并发症，托法替布组不良事件发生率与雷公藤组比较差异无统计学意义［17.1%（7/41）比14.6%（6/41）］（P=0.762）。结论 针对甲氨蝶呤应答不足的成人RA患者给予托法替布治疗，能取得良好效果，可进一步减轻炎症反应，且安全性较高。

脑-肺-甲状腺综合征（BLTS）是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1（NKX2-1）基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过，并复习相关文献，以提高临床医师对该病的认识。患儿男，3岁，出生时有急性呼吸窘迫综合征病史，后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退，全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此，对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时，应及时进行基因检测以助于早期诊断。