黏膜相关淋巴组织淋巴瘤是一种少见的非霍奇金淋巴瘤，此类淋巴瘤多发生于胃部，也可发生于唾液腺、甲状腺、眼眶附属器、肺等部位。因肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤发病率极低，无特异性的临床表现，极易导致误诊或漏诊，本文通过回顾性分析1例误诊的肺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床特点，并结合文献进行复习，以积累经验教训，加深对该病的认识，为临床工作提供参考，减少该病的误诊。

本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征（Shwachman-Diamond综合征，SDS）患儿的临床资料，并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗。该患儿为3个月男婴，以反复肺部感染为首发临床表现，伴胰腺外分泌功能障碍（营养不良、发育落后）、肝功能异常及间断中性粒细胞减少。患儿全外显子测序提示SBDS基因exon2杂合缺失和c.258+2T>C半合子突变。因此，对于临床有病因不明的反复肝功能异常、中性粒细胞减少、感染，同时伴有生长发育落后的患儿，应及时进行基因检测以助于早期诊断。

目的 探讨磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（PI3K/Akt/mTOR）自噬通路在支气管肺发育不良中的作用。方法 将A549细胞（腺癌人类肺泡基底上皮细胞）一定条件培养后分成对照组、支气管肺发育不良组、雷帕霉素干预组。支气管肺发育不良组、雷帕霉素干预组高氧环境培养，置于37 ℃、85%氧气孵化箱中培养48 h，前者不加药剂、后者加10 μmol/L的雷帕霉素干预；对照组常规环境培养，置于37 ℃、5%二氧化碳孵化箱中培养48 h，不加药剂。利用高氧构建支气管肺发育不良的细胞模型，利用蛋白质印迹实验和实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）实验验证自噬对高氧处理后A549细胞肺泡表面标志物合成蛋白复合物（SPC）、水通道蛋白5（AQP5）的影响，利用5-乙炔基-2′-脱氧尿苷（EdU）实验检测自噬对高氧处理后A549细胞增殖的影响，利用蛋白质印迹实验验证PI3K/Akt/mTOR自噬通路在支气管肺发育不良中的作用。结果 蛋白质印迹实验和RT-qPCR实验表明自噬激活剂雷帕霉素挽救了高氧处理后A549细胞SPC、AQP5表达的下调。EdU实验表明雷帕霉素显著促进了高氧处理后A549细胞的增殖，EdU阳性细胞百分比高于支气管肺发育不良组［（0.48±0.06）比（0.36±0.02）］(P＜0.05)。蛋白质印迹实验显示雷帕霉素干预后的A549细胞中的磷酸化-PI3K、磷酸化-Akt、磷酸化-mTOR、自噬选择性底物P62的表达水平显著降低，微管相关蛋白1轻链3的表达水平显著上升(均P＜0.05)。结论 PI3K/Akt/mTOR自噬通路在支气管肺发育不良中发挥着重要作用。

目的 探讨CD+4T淋巴细胞穿孔素基因启动子甲基化水平与戒烟后大鼠肺气肿持续进展的关系及S-腺苷甲硫氨酸（SAM）的干预效果。方法 将20只SD大鼠随机分为4组：正常对照组、模型组、戒烟4周组、戒烟后SAM干预4周组，各5只，后3组香烟烟雾暴露法建立大鼠肺气肿模型并采取相应措施。各组取右下肺组织行苏木精-伊红（HE）染色观察病理学改变，测量平均内衬间隔（MLI）和平均肺泡数（MAN）。用免疫磁珠法从各组大鼠的脾脏中分选出CD+4T淋巴细胞，提取其DNA，检测CD+4T淋巴细胞穿孔素基因启动子区域的甲基化水平。结果 模型组、戒烟4周组、戒烟后SAM干预4周组MLI均较正常对照组增加（均P＜0.05），其中戒烟4周组较模型组、戒烟后SAM干预4周组增加（均P＜0.05）。模型组、戒烟4周组、戒烟后SAM干预4周组MAN均较正常对照组减小（均P＜0.05），其中戒烟4周组较模型组减小（P＜0.05）。模型组和戒烟4周组CD+4T淋巴细胞穿孔素基因启动子甲基化水平均低于正常对照组和戒烟后SAM干预4周组［（93.9±3.1）%、（93.1±1.8）%比（97.1±1.1）%、（96.4±1.5）%］（均P＜0.05）。结论 CD+4T淋巴细胞穿孔素基因启动子低甲基化水平在大鼠戒烟后仍持续存在，可能是戒烟后大鼠肺气肿不断恶化的原因之一；而给予SAM干预后，戒烟大鼠的肺气肿恶化可好转。

目的 筛选小鼠支气管肺发育不良（BPD）相关的潜在关键基因。方法  从基因表达综合（GEO）数据库中获取BPD小鼠GSE25286和GSE29632数据集，筛选出2个数据集中共同的差异基因。通过基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析上述差异基因的生物学作用。利用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI），利用Cytoscape3.7.2的CytoHubba插件筛选PPI网络中关键基因，再利用clusterProfiler包的关键基因进行GO和KEGG分析。结果  GSE25286和GSE29632数据集中共筛选出45个共同差异基因。GO富集分析表明差异基因主要富集于受体配体活性、细胞因子活性、生长因子活性、趋化因子活性、受体复合物、质膜受体复合体等，KEGG结果显示差异基因主要富集于细胞因子受体相互作用、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、p53信号通路、缺氧诱导因子1信号通路等。在PPI网络中筛选出7个关键基因：分别为早期生长反应1、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A、丝氨酸蛋白酶抑制因子1、生长分化因子15、细胞因子信号传导抑制因子3、血小板反应蛋白1、抑瘤素M受体基因。结论 BPD的生物信息学分析可发现相关潜在关键基因，可能为探索BPD潜在发病机制和治疗靶点提供理论依据。

肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤是一种罕见气道良性肿瘤，临床诊治经验少，其病因及发病机制尚无定论，临床表现无特异性，病理活体组织检查为诊断金标准，肿瘤切除为主要治疗方法。本文详细阐述1例因“发现左肺占位13 d”于贵州省人民医院住院男性患者的治疗过程。完善影像学、病理活体组织检查等检查后，明确诊断肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤，行支气管镜下氩等离子凝固术联合冷冻切除支气管腔内新生物，术后无特殊不适，复查胸部CT提示治疗效果良好出院，而后随访1年，无咳嗽不适。另外通过查阅文献，对该病的流行病学、临床诊断及治疗方式进行讨论总结。

自噬可以通过吞噬并降解细胞内的蛋白、细胞器以及其他胞质成分，实现细胞器的更新和满足自身的代谢需要。生理情况下，自噬有利于维持细胞的稳态，而自噬紊乱是多种泌尿系肿瘤发生发展的关键机制。自噬在肿瘤形成的早期作为其抑制因素，而晚期为癌细胞提供营养物质促进生长。目前大量研究表明，细胞自噬在泌尿系肿瘤的发生发展中发挥重要作用，同时自噬对肿瘤治疗有细胞保护性和细胞毒性的双重影响，因此通过调控自噬能提高其治愈率，为泌尿系肿瘤提供新的治疗方向。本文主要总结了自噬的发生机制以及对泌尿系肿瘤发生发展的作用和潜在的治疗价值，致力于将自噬调节和现有的泌尿系肿瘤治疗方式结合有助于增加抗肿瘤治疗效果。