家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，常见致病基因包括低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9等，但并不能完全解释FH患者的病因。随着基因测序技术的发展，发现脂肪酶家族基因突变与多种疾病有关，部分患者表现出FH样症状，提示脂肪酶家族基因参与了三酰甘油及胆固醇等脂代谢过程。本文主要就脂肪酶家族基因致病机制的研究进展进行综述。

目的 探讨甲状腺激素水平正常的血糖控制不佳2型糖尿病（T2DM）患者促甲状腺激素（TSH）水平与代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的相关性。方法 回顾性选取2015年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京安贞医院内分泌代谢科住院的甲状腺激素水平正常的血糖控制不佳T2DM患者425例，根据腹部B超检查结果分为伴MAFLD组（210例）和不伴MAFLD组（215例）。比较各组一般资料及TSH、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素等代谢相关指标的差异。采用Logistic回归方法分析MAFLD发病的相关因素。结果 伴MAFLD组体重指数、腰围、舒张压、血尿酸、三酰甘油水平均显著高于不伴MAFLD组，饮酒史比例、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平均显著低于不伴MAFLD组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。伴MAFLD组的TSH水平显著高于不伴MAFLD组，差异有统计学意义［1.8(1.2，2.6)mIU/L比1.5(1.1，2.1)mIU/L］（Z=-3.25，P<0.01）。体重指数、TSH（比值比=1.292,95%置信区间：1.013～1.647）是甲状腺激素水平正常血糖控制不佳T2DM患者MAFLD发病的独立危险因素，HDL-C为独立保护因素（均P<0.05）。结论 在甲状腺激素水平正常的T2DM患者中，TSH水平与MAFLD的发病风险呈正相关，应重视对该类患者TSH水平的检测，及早防治MAFLD。

目的 探讨2型糖尿病患者血清微小RNA-31(miR-31)表达水平与并发糖尿病肾病（DN）的相关性，以及miR-31与机体炎症水平的相关性。方法 纳入2016年6月至2018年6月河北省沧州市人民医院的 2型糖尿病患者75例，其中无任何糖尿病相关血管并发症者25例（无并发症组），合并DN者25例（DN组），仅合并视网膜病变者25例（视网膜病变组）；另选取同期健康志愿者50例（对照组）。应用实时聚合酶链反应技术检测各组受试者血清miR-31表达水平，流式细胞仪检测血清肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素6（IL-6）和细胞间黏附分子1（ICAM-1）水平。结果 对照组和2型糖尿病患者的血清miR-31表达量比较，差异无统计学意义(P＝0.528)。DN组的血清miR-31表达量明显低于无并发症组［（0.39±0.21）比（1.05±0.67）］（P=0.001），而视网膜病变组的血清miR-31表达量与无并发症组比较差异无统计学意义（P＝0.356）。DN组的血清ICAM-1水平明显高于无并发症组［（158.60±25.93）μg/L比（96.75±19.54）μg/L］（P＝0.001）。Pearson相关性分析结果 显示，DN组患者血清miR-31水平与TNF-α（r＝-0.614，P＝0.001）、IL-6（r＝-0.452，P＝0.026）、ICAM-1水平（r＝-0.540，P＝0.006）之间存在负相关。结论血清miR-31可作为2型糖尿病患者发生DN的生物学标志物，miR-31的表达与炎症因子TNF-α、IL-6、ICAM-1呈负相关。

目的探讨针对性健康指导干预对2型糖尿病合并急性脑梗死患者血糖水平及脑梗死预后的影响。方法选择2017年1月至2018 年12 月于首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的2型糖尿病伴急性脑梗死患者60 例作为研究对象。完全随机分为观察组和对照组，各30例。出院后，对照组给予常规指导；观察组在常规指导的基础上给予针对性健康指导干预，包括心理干预、个体差异化宣教、生活指导、饮食护理、人文支持；干预时间均为6个月。比较2组干预前后血糖水平，通过美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）以及日常生活活动能力量表（ADL）评估脑梗死预后情况。结果干预后2组HbA1c、空腹血糖、餐后2 h血糖均较治疗前降低，且观察组低于对照组［（6.2±1.2）%比（7.1±1.9）%、（6.8±1.9）mmol/L比（8.2±2.6）mmol/L、（9.0±2.1）mmol/L比（10.2±3.0）mmol/L］，差异均有统计学意义(均P＜0.05)；2组均无低血糖发生。NIHSS评分分类结果显示，干预后观察组正常、轻度残疾比例高于对照组，中度残疾、重度残疾比例低于对照组，分类比例差异有统计学意义（χ2=8.190，P=0.042）。ADL评分分类结果显示，干预后观察组生活自理及基本自理的比例明显高于对照组，生活需要协助及完全依赖的比例低于对照组，分类比例差异有统计学意义（χ2=9.376，P=0.025）。结论通过针对性健康指导干预能显著改善血糖水平，同时能有效改善脑梗死患者的预后，提高生活质量。

目的 分析2型糖尿病患者脂代谢指标变化对骨质疏松发生的影响。方法 选取2016年1—7月首都医科大学附属北京安贞医院收治的2型糖尿病伴有骨质疏松患者86例作为观察组。另选取同期2型糖尿病不伴有骨质疏松患者86例作为对照组。记录2组患者一般资料，检测骨密度、血糖、血脂及高敏C反应蛋白等实验室指标，并采用Logistic回归方法分析2型糖尿病患者脂代谢指标变化对骨质疏松发生的影响。结果 观察组患者平均年龄大于对照组［(59±3)岁 比(52±4)岁］，男性比例和体重指数小于对照组［36.0%（31/86）比40.7%（35/86）、(24.2±2.3)kg/m2比(26.4±2.0)kg/m2］，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。观察组收缩压、舒张压水平与对照组比较，差异均无统计学意义(均P＞0.05)。观察组空腹血糖、餐后2 h血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、高敏C反应蛋白水平与对照组比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。观察组总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于对照组［(5.9±0.9) mmol/L比（5.2±0.9）mmol/L、(3.6±0.7)mmol/L比（3.2±0.6）mmol/L］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。Logistic回归方法分析显示，低密度脂蛋白胆固醇是2型糖尿病患者伴发骨质疏松的危险因素(比值比=2.449，95%置信区间：1.102～5.385， P=0.031)。 结论 2型糖尿病患者低密度脂蛋白胆固醇变化影响骨质疏松的发生。

胰岛β细胞分泌胰岛素的主要生理过程包括胰岛素分泌泡的合成、转运、胞吐，其中涉及到的分子生物学机制十分复杂，许多细胞因子参与、影响胰岛素分泌。探讨这些因素在胰岛素分泌泡合成、转运和胞吐中的作用，对于认识高葡萄糖毒性损伤胰岛β细胞胰岛素分泌功能的机制非常重要。本文对近年来有关胰岛素分泌泡合成、转运和胞吐的分子机制及高葡萄糖对胰岛素分泌泡形态和分泌过程的影响的研究做一综述，这将有助于预防及治疗糖尿病。